18-三體性綜合徵

18-三體性綜合徵(trisomy 18 syndrome)Edword  等(1960)首先報告,又稱Edword綜合徵。患者有47個染色體,其中第18號染色體為三體性。這種綜合徵的發生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現為重度智力低下,出生時體重過低,生的始終消瘦,肌張力低,伴軀體發育畸形。如枕部突出,形成長顱,外耳畸形,小齶畸形,頸短,胸骨短,手指屈曲畸形,先天性心臟病,腦或脊髓畸形等。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們