eward綜合徵是以小顱、長頭、低位耳、小頜等多發畸形以及生長緩慢為特徵的一組症候群。
基本介紹
- 中文名：eward綜合徵
- 別名：E三體綜合徵
- 多見：多見於高齡產婦的子女
- 預後：幾乎(>90%)均在一歲以內死亡
eward綜合徵
( 18號染色體三體綜合徵 )
[概要]18號染色體三體綜合徵(trisomy l8 syndrome)是以小顱、長頭、低位耳、小頜等多發畸形以及生長緩慢為特徵的一組症候群。
[別名] E三體綜合徵(E trisomy syndrome)。
[病因] 減數分裂時18號染色體不分離導致該染色體增多一條。多見於高齡產婦(平均32歲以上)的子女。
[臨床表現] 常見於女性，生長發育緩慢。顱頜面及口腔的畸形：小頭顱，長頭畸形，枕部隆突；角膜混濁，單側上瞼下垂；低位耳，耳廓畸形；小頜畸形，小口畸形，齶弓狹窄等。②其他系統異常：手指屈曲，示指重疊於中指之上，短胸骨；室間隔缺損，瓣膜病，動脈導管未閉；隱睪，陰蒂肥大；小腸憩室，胰腺異常，多囊腎及智力低下等。
[診斷] 根據多發畸形的特點進行診斷。皮紋學顯示高比例的弓形紋。染色體檢查顯示核型為47，XX，+18或47，XY，+18可確診。
[治療] 對症支持。
[預後] 不良，幾乎(>90%)均在一歲以內死亡。
