別名,概述,臨床表現,鑑別診斷,預後及預防,參考文獻,
別名
Pena-Shokeir綜合徵I型、先天性多發性關節彎曲伴肺發育不良、胎兒運動不能／少動序列征、胎兒運動不能序列征、胎兒運動不能畸形序列征
概述
1974年由Pena-Shokeir首次報導。
臨床表現
（一）主征：宮內生長不良，頭圍皮膚鬆弛，水腫。面容呆板，眼距寬，雙眼球凸出，內眥贅皮。鼻尖扁平，耳低位，耳畸形，嘴小，齶弓高，小下頜。頸短，肘、膝、肩、踝關節彎曲、僵硬。手左側移位，指（趾）屈曲。馬蹄內翻足，皮膚紋理缺如或稀少，指、掌褶紋多數缺如。肺發育不良，隱睪。
（二）其他：孕期羊水過多，伴營養吸收障礙的腸短綜合徵。胎盤小，畸形，臍帶短。可有齶裂，心臟病。
（三）AR。
鑑別診斷
18三體綜合徵：染色體18三體，智力低下。
預後及預防
預後不良，應加強攜帶者的婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P551
