尿黑酸症(Alcaptonuria)是酪氨酸代謝中缺乏尿黑酸酶引起的代謝遺傳病。這種病人的尿中含有尿黑酸,在鹼性條件下暴露於氧氣中,氧化並聚合為類似於黑色素的物質,...
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸(2,5二羥苯醋酸)的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下,從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族胺基酸生成的尿...
黑尿症(alcaptonuria),又稱黑尿病、黑尿酸症、伽羅德綜合徵,是人類的一種罕見常染色體隱性遺傳代謝缺陷病,因病人的尿色發黑而得名,該病和酪氨酸和苯丙氨酸的...
【概述】 黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。 【診斷】本病尿中有大量尿黑酸,而血...
尿黑酸尿尿黑酸尿症alcaptonuria尿中排出尿黑酸(2,5二羥苯醋酸)的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下,從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族胺基酸生成...
小兒黑酸尿綜合徵即Garrod綜合徵,又稱褐黃病綜合徵(內源性褐黃病)。常於出生後數天內發病,臨床上以尿色變黑、鞏膜和耳郭軟骨有黑色素沉著、多關節炎及恥骨...
黑尿症是一種罕見的遺傳性基因病,因尿色發黑而得名。這種疾病與酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。這種酶可降解酪氨酸副產物尿...
黑尿症是因為患者細胞中控制尿黑酸氧化酶的基因發生了突變,所以不能合成有活性的尿黑酸氧化酶。導致尿黑酸不能被分解,使尿液中含有尿黑酸,產生了黑尿症。黑色...
尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬於常染色體隱性遺傳病。尿黑酸長期聚積在體內各器官中,可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關節炎是本...
加羅德氏綜合徵(ochronosis)是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、...
褐黃病(ochronosis)是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使皮膚、鞏膜、...
英國醫學家 A·E·加羅德在1902~1908年對尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者進行了詳細的研究,指出這些疾病都是由於某一代謝途徑中的某一酶促...
尿黑酸分解代謝酶先天缺陷時,可出現尿黑酸尿症。苯丙氨酸酶化學工藝 編輯 由紅酵母苯丙氨酸解氨酶(PAL)/反式-肉桂酸(t-CA)技術酶法生產L-苯丙氨酸(L-Phe)...
②胺基酸代謝缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂類代謝缺陷 如...
高脯氨酸血症I型 (hyperprolinemia type I) 脯氨酸 臨床檢驗除血中含有過量脯氨酸外,未發現其他症狀 缺乏脯氨酸氧化酶,脯氨酸脫氫酶 尿黑酸症 (alkaptonuria...
有些胺基酸代謝紊亂(如楓糖尿症、丙酸血症等)可用低蛋白質飲食治療,但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足;有些必須限制有關胺基酸入量,如苯丙酮酸尿症要限制苯丙...