尿黑酸尿

尿黑酸尿尿黑酸尿症alcaptonuria尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族胺基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1，2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxyge-naseEC1．13．11．5）]。將病人的尿放置時，由於腐敗生出氨而變為鹼性，尿黑酸由於自動氧化而產生黑色色素。

介紹

尿黑酸尿嬰兒時僅有黑色尿和尿布黑染一般於30～40歲後才出現皮膚暗黑特別火罐網是頰前額、腋和外生殖器處明顯。黏膜鞏膜甲腱和軟骨都有不同程度變黑鵻，耳軟骨增厚變藍黑色或灰藍色。慢性多發性骨關節病變多於30～40歲出現，除軟骨色素沉著外，尚伴有進行性變下背部疼痛、僵硬活動受限以及正常腰椎生理性彎曲消失數年後侵犯頸椎和整個脊柱，以致脊柱強直。X線示椎間盤鈣化椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成鵻病情繼續進展累及四肢大關節如髖、膝和肩關節。部分病例發生關節滲液滲液中有尿黑酸存健康搜尋在，手足小關節極少受累無全身症狀。類風濕因子試驗陽性鵻。患者尿液及汗液呈棕褐色易污染內衣褲鵻耳垢呈棕黑色健康搜尋。

尿黑酸尿

診斷

根據尿液變黑鵻，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關節病應考慮本病鵻的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診由於藥物或化學物品抑制尿黑酸氧化酶中所含健康搜尋的硫氫基而產生的獲得性褐黃病健康搜尋，尿中則健康搜尋不出尿黑酸也無關節病。