尿黑酸尿與褐黃病

尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬於常染色體隱性遺傳病。尿黑酸長期聚積在體內各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關節炎是本病獨特的三聯症。

症狀體徵

嬰兒時僅有黑色尿和尿布黑染，一般於30～40歲後才出現皮膚暗黑，特別是頰、前額、腋和外生殖器處明顯。黏膜、鞏膜、甲、腱和軟骨都有不同程度變黑，耳軟骨增厚變藍黑色或灰藍色。慢性多發性骨關節病變多於30～40歲出現，除軟骨色素沉著外，尚伴有進行性變，下背部疼痛、僵硬、活動受限以及正常腰椎生理性彎曲消失，數年後侵犯頸椎和整個脊柱，以致脊柱強直。X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。病情繼續進展，可累及四肢大關節如髖、膝和肩關節。部分病例發生關節滲液，滲液中有尿黑酸存在，手足小關節極少受累。無全身症狀。類風濕因子試驗陽性。患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染內衣褲，耳垢呈棕黑色。

用藥治療

尚無特效療法。骨關節症狀可對症處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。中醫治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。

飲食保健

根據不同的症狀，有不同情況的飲食要求，針對具體的病症制定不同的飲食標準。

預防護理

早發現，早治療。

病理病因

尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬於常染色體隱性遺傳病。

疾病診斷

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檢查方法

實驗室檢查：

病情繼續進展，可累及四肢大關節如髖、膝和肩關節。部分病例發生關節滲液，類風濕因子試驗陽性。

其他輔助檢查：

X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。組織病理：真皮內有淡褐色素，硝酸銀染色不著色，用甲酚紫及亞甲藍染色顯色黑色。血管內皮細胞、汗腺基底膜、巨噬細胞等有細小褐色顆粒。膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。

X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。

併發症

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預後

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發病機制

尿黑酸長期聚積在體內各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關節炎是本病獨特的三聯症，在正常情況下，酪氨酸轉化為羥苯丙酮酸，再經羥苯丙酮酸氧化酶轉化為尿黑酸，當遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時，酪氨酸代謝終止於尿黑酸水平，不再進一步轉化為乙醯乙酸，由此過量的尿黑酸由尿排出並在空氣中氧化成黑素，使尿液變黑。