骨髓增生異常綜合徵分型

骨髓增生異常綜合徵(MDS)是一個綜合徵,由一組疾病組成,而各個疾病間又有聯繫,由於各個疾病間有時界線不清,而且各個疾病間可逐漸轉化。各型的預後至少在短期內是不同的,因此,分型有重要意義。

分型標準,趨勢,

分型標準

1.FAB分型
20世紀70~80年代,由法、美、英三國的血液病專家組成協作組(簡稱FAB)對大量病例進行回顧性總結,詳細描述了MDS的特徵,提出診斷標準和分型建議,後經數十年的套用,被世界各國學者所接受套用至今。
FAB協作組將MDS分為5個亞型,分型的主要依據為骨髓及外周血中原始細胞的比例,其他還有骨髓中環狀鐵粒幼細胞的百分數及外周血中單核細胞的絕對值。分型標準如下:
(1)難治性貧血簡稱RA,骨髓原始細胞<5%,外周血原始細胞<1%。
(2)難治性貧血伴原始細胞過多簡稱RAEB,骨髓原始細胞5%~20%,外周血原始細胞<5%。
(3)轉化中的難治性貧血伴原始細胞過多簡稱RAEBT,骨髓中原始細胞21%~30%,外周血原始細胞≥5%。
(4)難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞簡稱RAS,骨髓及外周血原始細胞比例同RA,骨髓鐵染色後環狀鐵粒幼細胞占有核紅細胞的15%以上。
(5)慢性粒單核細胞白血病簡稱CMML,骨髓及外周血原始細胞比例同RAEB,外周血單核細胞絕對值>1×10/L。
2.WHO分型
(1)FAB分型的修訂儘管MDS的FAB分型得到了廣泛的認同,但在實際工作中仍存在不少問題,甚至爭議,因此,世界衛生組織(WHO)在1997年對FAB分型進行了修訂,並推薦為國際統一標準。其修改的要點如下:
1)強調RA及RAS僅有紅細胞系血細胞發育異常即可診斷,原FAB標準中則要求至少二系血細胞發育異常才能診斷。
2)新增二個亞型,一為難治性血細胞減少伴多系發育異常,簡稱RCMD。實際上本亞型的骨髓和外周血原始細胞數仍和RA一樣,而強調血細胞發育異常至少涉及二系。二為5q-綜合徵,染色體檢查顯示第5號染色體長臂缺失,骨髓和外周血特徵基本和RA相同,唯巨核細胞系發育異常更為突出(分葉減少的小巨核細胞明顯增多)。臨床主要見於老年女性,外周血白細胞數僅輕度減少或正常,而血小板數常正常或增高,但貧血十分突出,生存時間較長,只要定期輸血可存活7年以上,且很少轉化為急性白血病。
3)將診斷急性髓細胞白血病與MDS的骨髓原始細胞百分數的分界值由原來的30%降至20%,即骨髓中原始細胞達20%者,就診斷為急性髓細胞白血病,從而取消了FAB分型中的RAEBT亞型。
4)將FAB分型中的CMML歸於骨髓增生性疾病中,也就是CMML不再是MDS的一個亞型。
5)將原FAB分型中的RAEB再分為兩型。RAEB-Ⅰ型的外周血和骨髓中原始細胞相對較少,分別為<5%及<10%;RAEB-Ⅱ型則分別為5%~19%及11%~19%,即原始細胞要多於RAEBⅠ型。
6)最後再增加一個亞型,稱為MDS不能分型,指患者實驗室檢查有眾多MDS的特徵,但難以歸入哪一亞型。
(2)WHO的MDS分型
1)難治性貧血(RA)。
2)難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞(RAS)。
3)難治性血細胞減少伴多系發育異常(RCMD)。
4)難治性貧血伴原始細胞過多Ⅰ型及Ⅱ型(RAEB-Ⅰ,RAEB-Ⅱ)。
5)5q-綜合徵。
6)骨髓增生異常綜合徵,不能分型(MDS,不能分型)。

趨勢

由於WHO分型提出後,各國血液病專家對其尚有不同的意見,提出了一些質疑,因此還未被一致公認及廣泛套用,目前國內學者大多仍沿用FAB分型,但WHO分型做進一步修正後有可能取代FAB分型。

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