骨髓增生異常綜合徵實驗診斷是指通過細胞形態學檢查、細胞化學染色、免疫表型分析等實驗室檢查為診斷骨髓增生異常綜合徵提供臨床依據。
基本介紹
- 中文名：骨髓增生異常綜合徵實驗診斷
- 臨床意義：用於骨髓增生異常綜合徵的診斷
檢查前準備,實驗室檢查,臨床意義,
檢查前準備
1．檢查前注意事項
（1）向患者及家屬解釋骨髓穿刺的目的、時間和注意事項（穿刺後3天內穿刺部位不要著水，保持清潔等）。
（2）對懷疑有凝血功能障礙者，在骨髓穿刺前應做凝血功能方面的檢查。
（3）簽署骨髓穿刺知情同意書。
2．標本採集
採用骨髓穿刺術，選擇穿刺點（一般選髂後或髂前上棘，其次為胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐層做局部浸潤麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓組織。
（1）向患者及家屬解釋骨髓穿刺的目的、時間和注意事項（穿刺後3天內穿刺部位不要著水，保持清潔等）。
（2）對懷疑有凝血功能障礙者，在骨髓穿刺前應做凝血功能方面的檢查。
（3）簽署骨髓穿刺知情同意書。
2．標本採集
採用骨髓穿刺術，選擇穿刺點（一般選髂後或髂前上棘，其次為胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐層做局部浸潤麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓組織。
實驗室檢查
1．細胞形態學檢查
（1）血象：一系或多系血細胞減少，血紅蛋白<110g/L、中性粒細胞<1.5×109/L、血小板<100×109/L。成熟紅細胞明顯大小不一，以大細胞為主，易見形態異常。
（2）骨髓象：骨髓有核細胞增生多數明顯活躍，少部分呈增生減低。部分患者原始細胞增多，可表現為一系或多系的病態造血。形態特點如下：①紅系病態造血：幼紅細胞大小不一，類巨幼細胞變；多核，分葉核，核碎裂，核固縮，核溶解；核質發育失衡，可見三核和五核（病態奇數分裂），核體大小不一（病態多極分裂）；幼紅細胞絲連易見。某些亞型檢出環狀鐵粒幼紅細胞增多。②粒系病態造血：早幼與中幼粒細胞內顆粒稀少或缺失，巨大顆粒常見；晚幼與中性粒細胞內特異性顆粒減少或缺乏，易檢出環形核中性粒細胞，易見假性Pelger-Hute畸形。③巨核系病態造血：巨核細胞數常增多，可見核分葉過低，單圓核、多圓核和小巨核細胞。
2．病理檢查
可見骨小梁旁區和間區出現3至5個或更多呈簇狀分布的原粒和早幼粒細胞。見於任何骨髓增生異常綜合徵亞型的患者，但多在進展期檢出。
3．細胞遺傳學檢查
40%～70%的骨髓增生異常綜合徵患者有克隆性染色體核型異常，多為缺失性改變，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20 q-最為常見，部分患者有兩種以上的染色體異常。
4．造血祖細胞體外集落培養
骨髓增生異常綜合徵患者的體外集落培養常出現集落“流產”，形成集落少或不能形成集落。白血病祖細胞集落增多。粒-單核祖細胞培養集落生長明顯減少或無生長。
（1）血象：一系或多系血細胞減少，血紅蛋白<110g/L、中性粒細胞<1.5×109/L、血小板<100×109/L。成熟紅細胞明顯大小不一，以大細胞為主，易見形態異常。
（2）骨髓象：骨髓有核細胞增生多數明顯活躍，少部分呈增生減低。部分患者原始細胞增多，可表現為一系或多系的病態造血。形態特點如下：①紅系病態造血：幼紅細胞大小不一，類巨幼細胞變；多核，分葉核，核碎裂，核固縮，核溶解；核質發育失衡，可見三核和五核（病態奇數分裂），核體大小不一（病態多極分裂）；幼紅細胞絲連易見。某些亞型檢出環狀鐵粒幼紅細胞增多。②粒系病態造血：早幼與中幼粒細胞內顆粒稀少或缺失，巨大顆粒常見；晚幼與中性粒細胞內特異性顆粒減少或缺乏，易檢出環形核中性粒細胞，易見假性Pelger-Hute畸形。③巨核系病態造血：巨核細胞數常增多，可見核分葉過低，單圓核、多圓核和小巨核細胞。
2．病理檢查
可見骨小梁旁區和間區出現3至5個或更多呈簇狀分布的原粒和早幼粒細胞。見於任何骨髓增生異常綜合徵亞型的患者，但多在進展期檢出。
3．細胞遺傳學檢查
40%～70%的骨髓增生異常綜合徵患者有克隆性染色體核型異常，多為缺失性改變，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20 q-最為常見，部分患者有兩種以上的染色體異常。
4．造血祖細胞體外集落培養
骨髓增生異常綜合徵患者的體外集落培養常出現集落“流產”，形成集落少或不能形成集落。白血病祖細胞集落增多。粒-單核祖細胞培養集落生長明顯減少或無生長。
臨床意義
主要用於骨髓增生異常綜合徵的診斷、分型診斷與鑑別診斷，並對該病的治療具有一定的臨床意義。
