概念新生兒偶爾發生繼發於紅細胞酶缺陷的溶血性貧血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷(紅細胞膜變化引起的貧血)。疾病分類遺傳性非球形紅...
先天性非球形細胞性溶血性貧血病人,由於紅細胞內酶缺陷,葡萄糖降解障礙,不能提供足量的ATP,以維持紅細胞內的鈉泵作用。病人紅細胞無菌條件下在自身血漿中溫育48h...
新生兒偶爾發生繼發於紅細胞酶缺陷的溶血性貧血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷(紅細胞膜變化引起的貧血).溶血性貧血嬰兒的紅細胞有Heinz...
疾病名稱遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血疾病分類普通外科 症狀體徵肝、脾腫大、腹水、黃疸。治療方案對丙酮酸激酶缺乏患者行脾切除能改善部分症狀,但不能治癒。對6...
新生兒溶血性貧血指由於紅細胞破壞引起的貧血。通過連續羊膜腔穿刺測定羊水(測定450nm處的光密度,並用胎齡糾正)中膽紅素值,可評估宮內溶血的嚴重度...
溶血性貧血(hemolytic anemia)是由於紅細胞破壞速率增加(壽命縮短),超過骨髓造血的代償能力而發生的貧血。骨髓有6~8倍的紅系造血代償潛力。如紅細胞破壞速率在骨髓...
紅細胞醛縮酶臨床意義 異常結果: 醛縮酶缺乏可見於部分先天性非球形紅細胞溶血性貧血患者。 需要檢查的人群:新生兒,特別是有家族性貧血的嬰兒。...
溶血試驗是對人體內的紅細胞進行紅細胞破裂溶解檢測。主要用於溶血性貧血的病因診斷。溶血是指紅細胞破裂溶解現象。很多理化因素都可以引起溶血。...
紅細胞自身溶血試驗是測定患者血液在37℃孵育48 h後,自發產生的溶血程度,此試驗有助於先天性非球形細胞溶血性貧血的鑑別診斷。...
其他遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血也可增高,並分別可被葡萄糖或ATP糾正。丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、藥物性溶血等增高,...
溶血性貧血是由多種病因引起紅細胞破壞加速,而骨髓造血功能代償不足時發生的一類貧血。正常紅細胞的壽命為110~120天。正常情況下,每天約有1%的衰老紅細胞在脾臟中...
(2) 其他遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血也可增高,並分別可被葡萄糖或ATP糾正。 (3) 丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、藥物...
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。PK是細胞溶酶體中的一種轉移酶,酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。...
紅細胞孵育滲透脆性試驗是對人體宏細胞進行孵育處理後檢測其脆性,用於輕型遺傳性紅細胞增多症,遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血的診斷和鑑別診斷。...
② 溶血性貧血:先天性溶血性貧血(地中海貧血、蠶豆病、先天性非球形紅細胞貧血、先天性溶血性黃疸等),後天獲得性貧血(自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病、陣發...
凡能引起溶血的疾病均可產生溶血性黃疸,包括先天性溶血性貧血和後天性獲得性溶血性貧血。前者有海洋性貧血(地中海貧血)、遺傳性球形紅細胞增多症等;後者有自身免疫...
細胞膜缺陷症是指當紅細胞膜上某種蛋白質的數量或結構發生變化,即可出現形態和功能異常,甚至發生溶血性貧血,如:遺傳性球形紅細胞增多症、遺傳性橢圓形紅細胞增多症...
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱為先天性非球形紅細胞溶血性貧血。GAPD是細胞溶酶...
未經治療的惡性貧血病人,其紅細胞GR活性正常。先天性非球形紅細胞溶血性貧血病人缺乏此酶。個別腦膜炎病例的腦脊液中GR活性升高,各型關節炎病人的關節滑液中的GR...
臨床上可分為先天性非球形細胞性溶血性貧血I型、蠶豆病、藥物誘發或感染誘發的溶血性貧血和新生兒黃疸五種類型。如果有G-6-PD缺乏而無貧血,則稱為紅細胞G-6-PD...
運動後肌肉疼痛痙攣,有肌球蛋白尿,輕度非球形紅細胞溶血性貧血。 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。 9.X型糖原...
磷酸甘油酸激酶(Phosphoglycerate Kinase)缺乏可導致神經系統功能紊亂,非球形紅細胞溶血性貧血。 需要檢查人群:貧血類型的診斷。磷酸甘油酸激酶注意事項 ...
由於G6PD缺乏症變異型很多,臨床表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性...
由於G6PD缺乏症變異型很多,臨床表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性...
約半數患者為純合子,其他為雜合子或雙重雜合子,雜合子患者無貧血,僅有酶活性減低,而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血(HNDHA)。...
由於G6PD缺乏症變異型很多,臨床表現差異極大,輕型的可無任何症狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性...
嘧啶核苷酸的堆積使紅細胞內pH下降進一步使G-6-PD和6PGD活性降低影響了戊糖磷酸旁路活性此二者均干擾ATP產生從而使紅細胞壽命縮短出現為慢性非球形紅細胞溶血性貧血...
ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的主要因素 因為ATP缺乏時,Na離子在紅細胞內蓄積,紅細胞腫脹成球形,球形紅細胞通過脾時被破壞,導致鎔血性貧血的發生。PK缺乏紅細胞二...