酸血症（academia）是2019年公布的腸外腸內營養學名詞，出自《腸外腸內營養學名詞》第一版。
基本介紹
- 中文名：酸血症
- 外文名：academia
- 所屬學科：腸外腸內營養學
- 公布時間：2019年
定義,出處,
酸血症
相關詞條
- 酸血症
酸血症（academia）是2019年公布的腸外腸內營養學名詞，出自《腸外腸內營養學名詞》第一版。定義血漿pH值低於正常範圍下限或氫離子濃度高於正常範圍上限的病理狀態。出處《腸外腸內營養學名詞》第一版。1...
- 丙酸血症
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬於先天性有機酸代謝障礙。由於線粒體多聚體酶丙醯輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反覆發作的代謝性酮症酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血症和血漿甘氨酸增高為主要臨床特徵。經過飲食、藥物治療，多數患者可以獲得...
- 組胺酸血症
組胺酸血症於1961年由Ghadimi發表，為先天代謝異常疾病之一種。自組胺酸血症患者之肝臟及皮膚角質層的樣本證實，患者體內組胺酸酶（histidase）缺乏活性，使組胺酸代謝受到阻礙，無法轉變成犬尿酸/尿刊酸（urocanic acid），導致血中組胺酸上升。在哺乳動物中，組胺酸酶主要表現於肝臟與皮膚。診斷 檢驗患者血中及尿中之...
- 高脯胺酸血症
高脯胺酸血症是一種遺傳病，其會導致血漿脯胺酸水平升高。同時尿脯胺酸、羥脯胺酸、甘胺酸亦會增加其排泄量。此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。病因 一種遺傳代謝障礙由於脯胺酸氧化酵素障礙，以致血漿脯胺酸水平升高...
- 高賴氨酸血症
高賴氨酸血症（Hyperlysinemia），是一種罕見的常染色體隱性遺傳性的代謝紊亂疾病，由於分解賴氨酸的酶缺乏引起，其特徵是血液中賴氨酸的濃度異常增高。高賴氨酸血症一般不會引起健康問題，所以大多數高賴氨酸水平的人並不知道他們有這樣的特徵。在少數的情況下，高賴氨酸血症患者會表現出智力和行為障礙。尚不確定是否...
- 小兒丙酸血症
小兒丙酸血症為常染色體隱性遺傳性疾患，由於丙醯輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血症以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特徵。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈胺基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食後發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。病因 為...
- 高鳥胺酸血症
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群(HyperornithinemiaHyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome；簡稱HHH)是一相當少見的先天代謝異常疾病，最早是在1969年提出相關描述；由於常可發現患者血中鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著的升高，因而得名。病因 鳥氨酸線上粒體內傳送障礙引起的以間歇性高氨血症為表現的代謝...
- 酮體酸中毒
(4)、酸血症和酮症酸中毒：酮體中的β-羥丁酸和乙醯乙酸都是強酸血酮增高使血中有機酸濃度增高(正常的6mmol/L)，同時大量有機酸從腎臟排出時，除很少量呈游離狀態或被腎小管泌中，和排除外大部分與體內鹼基結合成鹽而排除造成體內鹼儲備大量丟失，而致酸中毒當血pH值降至7.2時，可出現典型的酸中毒呼吸(...
- 高胱胺酸血症
高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)是因為患者體內缺乏一種酵素叫做胱硫醚合成酵素（cystathionine-β-synthase, CBS）。此症是一種體染色體隱性遺傳的的甲硫胺酸(methionine)代謝疾病，會導致高胱胺酸(homocystine)大量堆積在血液及尿中。簡介 高胱胺酸血症為一易導致栓塞之前驅因子，臨床上可造成冠狀動脈心肌病心肌...
- 酪氨酸血症
（3）腎功能損害，如胺基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。（4）血漿甲胎蛋白水平顯著升高。（5）血酪氨酸及琥珀醯丙酮增高。（6）尿4－羥基苯乳酸、4－羥基苯乙酸、4-羥基苯丙酮酸及琥珀醯丙酮水平增高。血或尿琥珀醯丙酮增高是診斷酪氨酸血症Ⅰ型的必要條件。（7）FAH等位基因致病突變，具有確診...
- 高甲硫氨酸血症
高甲硫氨酸血症造成的甲硫氨酸升高並非因為高胱氨酸尿症(homocystinuria)、第一型酪氨酸血症(tyrosinemia)或者是肝臟疾病引起的，卻仍然持續出現高甲硫氨酸現象的病症，所以被定義為高甲硫氨酸血症，又稱為高蛋氨酸血症、MAT缺乏症。AHCY（20q11.22）、GNMT（6p12）和MAT1A（10q22）的基因突變會導致高甲硫胺酸血...
- 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病，其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。發生率 此遺傳病的發生率極低，全球只有約50個個案為確診。發病原因 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1...
- 高離氨基酸血症
當有高離氨酸血症（hyperlysinemia）時，同時也可觀察高呱啶酸血症（hyperpipecolatemia）發生。尿中離氨酸增加（hyperlysinuria），但並無高離氨酸血症（hyperlysinemia）時可能推測是因為腎小管缺陷的原因，通常被視為二鹽基胺基酸運輸缺乏的部分。臨床症狀 幾乎有一半的個案是在偶然的情形下被偵測出來並且身體並無...
- 先天性高乳酸血症
由於組織缺氧或是感染等原因，出生後短時間內產生嚴重酸血症之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血症；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片...
- 瓜氨酸血症Ⅱ型
3.成人期或青少年發病的成人發病瓜氨酸血症2型：年長兒或者成人發病，以反覆發作的高氨血症和神經精神症狀為主要臨床表現，血液瓜氨酸升高、精氨酸上升傾向、蘇氨酸/絲氨酸比值上升等特徵性血漿胺基酸變化，肝臟特異性精氨醯琥珀酸合成酶活性低下。國內外報導的病例於11～79歲發病，表現為反覆發作的高氨血症及其相關...
- 代謝性酸中毒
典型者稱為Kussmaul呼吸。因為酸血症通過對中樞及周圍化學感受器的刺激，興奮呼吸中樞，從而使CO₂呼出增多，PCO₂下降，酸中毒獲得一定程度的代償。3.胃腸系統 可以出現輕微腹痛、腹瀉、噁心、嘔吐、胃納下降等。其原因部分與引起酸中毒的基本病因以及合併的其他水電解質酸鹼失衡等有關；另外，酸中毒本身造成的自主...
- 高乳酸血症
它需在肝臟經脫氧作用轉化成丙酮酸，再用丙酮酸氧化反應代謝並產生能量。 這些酵素的缺乏，或其它有機酸血症將使乳酸變高，先天性高乳酸血症多引起嚴重精神運動障礙，甚至傷害腦幹、基底核造成死亡，利用健康篩檢可早期發現並早期治療。臨床表現 1.丙酮酸脫氫酶複合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類...
- acidemia
acidemia，英語單詞，主要用作名詞，作名詞時譯為“酸血症”。短語搭配 Propionic acidemia 丙酸血症 ; 丙酸血症血症 ; 血症 ; 和丙酸血症 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 ; 反應型甲基丙二酸血症 ; 或甲基丙二酸血症 ; 甲基丙二酸血 organic acidemia 有機酸血症 amino acidemia[內科] 胺基酸血 Iso...
