遺傳早現(anticipation;genetic anticipation)是指某種遺傳病在連續世代中,發現其症狀一代比一代嚴重,而發病時間一代早於一代的現象。通常為顯性遺傳病。所屬學科為遺傳學及經典遺傳學。
遺傳早現(anticipation;genetic anticipation)是指某種遺傳病在連續世代中,發現其症狀一代比一代嚴重,而發病時間一代早於一代的現象。通常為顯性遺傳病。所屬學科為遺傳學及經典遺傳學。
遺傳早現(anticipation;genetic anticipation)是指某種遺傳病在連續世代中,發現其症狀一代比一代嚴重,而發病時間一代早於一代的現象。通常為顯性遺傳病。所屬學科為...
遺傳早現現象目的研究強直性肌營養不良(DM)遺傳學早現現象與CTG重複數的關係...... 遺傳早現現象目的研究強直性肌營養不良(DM)遺傳學早現現象與CTG重複數的關係 ...
成年期發病、常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特徵,並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現)。各亞型症狀相似,交替重疊。遺傳早現現象是SCA...
表現為呼吸困難、胸痛、頭暈或暈厥、咯血等,有遺傳早現現象 遺傳性肺動脈高壓病因 病因尚不明確,可能與以下因素有關:①遺傳因素,骨形成蛋白2型受體(BMPR2)在...
非傳統性遺傳早現 編輯 早現是指病症在逐代傳遞過程中發病年齡越來越早,病情越來越重。它可出現在父母一方是鑲嵌體,孩子的所有細胞都有完全突變時。也可出現在...
第七節 影響單基因遺傳病分析的幾個因素 一、 表現度 二、 外顯率 三、 擬表型 四、 基因的多效性 五、 遺傳異質性 六、 遺傳早現 七、 從性遺傳 ...
五、遺傳異質性六、遺傳早現七、發病年齡八、患者性別對常染色體遺傳病發病的影響九、X染色體失活十、遺傳印記十一、同一基因可產生顯性或隱性突變第五章 多基因...
本書按最新的概念,將遺傳性疾病由三類擴展為五類,首次寫出獨立的一章《線粒體基因病》。本書還對親代印跡、三核苷酸重複順序多態性、遺傳早現等新發現作了簡明...
《醫學遺傳學與優生學基礎》(第二版)主要介紹了人類遺傳的胚胎學基礎、人類遺傳...三、遺傳異質性68四、從性遺傳和限性遺傳69五、遺傳印記70六、遺傳早現70...
疾病相關的研究中,發現擴增的重複序列是不穩定地傳遞給下一代,往往傾向於增加幾個重複拷貝;重複拷貝數越多,病情越嚴重,發病年齡越小,這種現象稱為遺傳早現(...
與其他由三核苷酸重複序列擴增引起的遺傳病一樣,本病也有遺傳早現現象(anticipation),即一代比一代提早發病,且一代比一代症狀嚴重。此種遺傳早現現象還受到父或母...
FPAH具有遺傳早現(genetic anticipation)現象, 即在世代傳遞過程中有發病年齡逐代超前和病情症狀逐代加劇的現象。家族性肺動脈高壓病理生理機制 編輯 ...
常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特徵,並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現),各亞型症狀相似,交替重疊,遺傳早現現象是SCA的典型表現,症狀...
部分HSP家族有遺傳早現(Anticipation)現象。HSP分型:Harding(1984)的分型方法為大多數學者接受。Harding按臨床表現分為兩型:一為單純型HSP,是臨床最常見的HSP。主要...
PolyQ疾病的異常CAG重複序列有不斷擴展的趨勢,導致子代發病年齡較父代提前,且病程進展快,稱為遺傳早現現象。不同於脆性X綜合徵、強直性肌營養不良和Friedreich’s...
本病患者的臨床表現與其他多種神經系統變性病相似,其中少年型患者需與進行性肌陣攣性癲癇綜合徵(PME)鑑別,後者可為常染色體隱性遺傳或線粒體遺傳,沒有遺傳早現...
這為SCA-3/MJD患者臨床上的遺傳早現現象提供了合理的解釋,即子代發病提早和病情加重是由於三核苷酸重複拷貝數在傳代過程中增加的結果。同時,大部分研究發現SCA-3...
家系分析時,與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現,要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒...
遺傳早現也很明顯,下一代發病比上一代早。此外,顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調3型(SCA-3)與本病是等位基因病,都由於MJD-1基因突變引起,但是主要見於成人,說明此...
遺傳多態性亞二倍體延遲顯性遺傳早現遺傳印記易感性易患性遺傳瓶頸隱形純合子異龍鯉異鱲異養型生物衣原體目衣藻秧雞營養營養的範疇自養生物...