遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血
ditary sideoblastic anemia
鐵粒幼細胞性貧血的一種，可能為X連鎖隱性遺傳性疾病。男性患者可通過女兒把突變基因傳遞給外孫發病，而女性攜帶者多數無貧血，僅在周圍血片中和骨髓中有不同程度的異常鐵粒幼細胞。臨床上可見一般貧血及衰弱的表現，如呼吸加快、食慾減退以及咽峽炎等。皮膚黏膜蒼白，約有半數患者可在肋下觸及脾臟，肝臟也腫大。治療可用維生素B6、葉酸、雄激素和腎上腺皮質激素。?
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血應該做哪些檢查？
1.外周血 貧血的程度差別很大，血紅蛋白減低大多較明顯。低色素性貧血的特徵很明顯。平均紅細胞體積(MCV)大多降低，少數正常，個別增高。血塗片紅細胞形態常呈雙向，即可見形態正常和不正常的兩類細胞。紅細胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網織紅細胞正常，偶見增高。白細胞及血小板數正常。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓象 骨髓中紅系細胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細胞增至80%～90%，並可見到約10%～40%的環形鐵粒幼細胞，後者大多為中晚幼紅細胞。血塗片中亦可發現鐵粒幼細胞。偶爾出現巨幼樣紅細胞，可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵大多增高，鐵飽和度常顯著增加，鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快，為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3。肝活檢顯示鐵質沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無症狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。
4.紅細胞內FEP減少或在正常下線，紅細胞內FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高，而FEP顯著減少。
5.51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短，紅細胞平均壽命40～100天。
6.尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。
