遺傳性蛋白c缺陷家系蛋白c表型和基因型研究是由天津市第一中心醫院完成的科技成果，登記於2003年6月11日。
成果名稱 | 遺傳性蛋白c缺陷家系蛋白c表型和基因型研究 |
成果完成單位 | 天津市第一中心醫院 |
批准登記單位 | 天津市科學技術局 |
登記日期 | 2003-06-11 |
登記號 | 津20033070 |
成果登記年份 | 2003 |
遺傳性蛋白S缺陷症屬常染色體顯性遺傳性易栓症，分純合子型和雜合子型，臨床上以Ⅰ型雜合子居多，主要表現為靜脈血栓形成。病因 發病原因 在靜脈血栓的病因中，遺傳PS缺陷症約占5%。常染色體顯性遺傳蛋白S活性及含量降低。發病機制 由於PS是蛋白C(PC)的輔因子，其缺乏時主要導致PC滅活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性...
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先報導本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見;雜合子at水平40%～70%。父母患本病則子女發病可能性約59%。簡介 診斷需基於對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏症。當蛋白試驗結果不能肯定時，以單倍體分析...
上海瑞金醫院上海血液學研究所發現1例遺傳性無纖維蛋白血症家系，父系家族成員FgFGA基因外顯子3-內含子3交界處，缺失AGTA或GTAA，母系家族成員則存在另一個大片段缺失，先證者為這兩種突變的複合雜合。無纖維蛋白原血症的基因型與表型間關係並不確定。一般纖維蛋白原基因截短得愈多，纖維蛋白原水平愈低，從而產生低...
另外，C反應蛋白（蛋白C）可將凝血因子Ⅴ水解為具有抗凝活性而缺乏促凝活性的分子，後者可作為蛋白C的輔因子，在蛋白S的協同作用下，滅活Ⅷ凝血因子促酶活性等凝血因子，參與抗凝。因此，凝血因子Ⅴ基因缺陷可能導致出血或血栓，形成兩種完全相反的表現類型。臨床上，該缺陷症約25%的患者有出血表現，主要有皮膚瘀斑、...
《遺傳性腦血管病診斷手冊II》共包含199種導致腦血管病的遺傳性單基因病及部分白質腦病，既有卒中引起的腦血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變匯總、基因及致病機制的模式編寫。《遺傳性腦血管病診斷手冊II》所包含的疾病按照致病基因...
2.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢，產前診斷，基因診斷，遺傳病篩查，基因克隆與器官再造。3.配偶有血緣關係的，應禁止生育。遺傳簡史 英國醫生A.E.加羅德於1902年首先發現表型正常人的後代可以是尿黑酸尿症患者，認為這現象符合隱性遺傳規律。1905年美國學者C.法拉比報導了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規律。此後各種...
人類線粒體病分類及主要 mtDNA 突變類型 mtDNA 突變類型 主要基因突變 疾病名稱 mtDNA 重排 ( 缺失和重複 ) 慢性進行性外側眼肌麻痹 (CPEO) Keams-Sayre 綜合徵 (KSS) 糖尿病 (DM) 伴耳聾 mtDNA 點突變 編碼蛋白質基因 G11778A, T14484C, G3460A Leber's 遺傳性視神經病 (LH...
突變研究 很多研究者對BPES家系或者散發病例的FOXL2基因突變進行了研究。De Baere等通過對FOXL2基因編碼區突變產生預期蛋白進行分類的研究初步推測BPES基因型表型相互關係，研究表明FOXL2基因存在兩個突變熱點：30%的FOXL2突變導致多聚丙氨酸擴增，13%為新的框架外複製。他們進一步提出：突變導致聚丙氨酸擴增與Ⅱ型有關...
蛋白C是體內重要的天然抗凝因子，蛋白C基因突變導致的蛋白C缺乏症是遺傳性易栓症最常見的病因之一。本課題組通過前期研究發現，蛋白C基因的2種突變（c.565C＞T和c.574_576del）是中國人群血栓形成的常見危險因素。CRISPR/Cas9基因編輯系統通過sgRNA與DNA的特異性結合將Cas9蛋白靶向至特定基因區域實現對基因的編...
取得的研究結果如下： （1）利用轉基因技術研製出轉abcc2和abcc4基因斑馬魚品系。首先構建了“全魚”序列的轉基因載體，即啟動子和PolyA序列均來自鯉魚β-肌動蛋白基因，在abcc2或abcc4編碼序列的終止子引入了Flag標籤序列用於表達分析。P0代轉abcc2和abcc4基因斑馬魚陽性率分別為11.1%和22.1%，通過遺傳性分析...
載脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ基因異常 有人對存在X2等位基因的7個家系進行研究，發現Apo AⅠ基因的XmnI標記和Apo CⅢ基因的高可變區與家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的血脂異常表型之間具有高度的相關性。此外，也有報導認為FCH病人中XmnI和SstI頻率增加。所以，推測Apo AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇異常可能是FCH的發病因素...
Morpholino敲低ABCB6在斑馬魚模型中產生的眼部特徵性的缺損表型，並且該表型與我們臨床上檢查表型基本一致。而此表型可以通過共注射野生型ABCB6 的mRNA得到挽救，但注射突變的ABCB6 mRNA則不能，這表明在斑馬魚中觀察到的表型是由於abcb6功能缺失所導致。我們的研究結果表明，ABCB6基因突變導致眼部缺損。
婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症...
建立斑馬魚相關模型，通過抑制斑馬魚致病基因同源基因蛋白的表達，觀察斑馬魚牙齒表型變化，確定新的致病基因功能等實驗，進一步證實我們提出的該致病基因影響DD-Ⅰ牙本質發育的假說，為闡明DD-I疾病致病基因及該基因在牙根的生理髮育機制功能方面補充新的理論知識，為DD-I疾病的臨床診治提供新的遺傳學基礎。
有研究表明，FⅩⅢ的突變往往導致蛋白的穩定性下降發生細胞內降解。上海瑞金醫院上海血液學研究所用尿素溶解試驗和FⅩⅢ抗原（FⅩⅢ ：Ag）測定的結果診斷兩個家系的先證者為因子ⅩⅢ缺乏用PCR核普酸測序和RT-PCR測FⅩⅢα基因的mRNA等法檢測結果顯示 ，家系1先證者在外顯子10第1241位核普酸由C→G導致Ser413→...
最近研究發現，除上述基因改變外，MSI H結直腸癌還表現為錯配修復基因hMSH2和hMLH1錯配修復基因表達的下調等，而MSI L和MSS結直腸癌則無此表現。在MSI的臨床表型方面，MSI H多見於結直腸多發癌,多位於右半結腸，組織學上多為低分化型，少有淋巴結轉移，多數認為惡性程度較低,預後較好。以上說明MSI H散發性結直...
為一組具有明顯血栓病高發傾向的異源性疾病，範圍包括心肌梗死(MI)、缺血性腦卒中、血小板增多症、血栓性血小板減少性紫癜、高黏滯綜合徵、妊娠、口服避孕藥、狼瘡抗凝物、腎病綜合徵等。原發（遺傳）性易栓症 血栓病家系調查資料顯示，血栓病外顯並伴家族史者，常具有多種抗栓蛋白的基因缺陷，並伴有遺傳素質。這...
Legnern等[9]研究了兩個CMT4C家系，將CMT4C疾病基因定位於5q23-33。Anneke等[8]也發現了六個CMT4C家系，證實了其疾病基因位於5q23-33。CMT4C中施萬細胞特殊的形態學改變提示：參與CMT4C發病機制的蛋白質存在於施萬細胞中或細胞外基質，而並非髓鞘蛋白，且早期即發生嚴重的脊柱側凸可能與細胞外基質蛋白的缺陷有...
癌基因臨床套用前景 ①闡明白血病發病機理；②早期診斷在MDS時隨著病 情向白血病方向轉化，c-myc表達水平進行性增高；③判斷預後c-myc表達水平與化療緩解間有關，高表達者化療不敏感或易復發；④基因治療將Onc特異的反義鏈RNA導入白血病細胞內，選擇性阻斷其相應的mRNA蛋白翻譯過程，從而逆轉白血病細胞，或者將某些位於...
威爾遜氏變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。威爾遜氏變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰蛋白基因異常及調節基因異常等學說，目前以前二種學說獲得多數學者贊同。少數威爾遜氏變性患者可出現精神症狀。少兒期...
本病發病機制目前還不十分清楚。多有家族史，發病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性遺傳。臨床研究證明，膠原蛋白Ⅰ的α-1 和α-2 基因定位於7 號染色體。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型膠原蛋白即問質膠原蛋白，由基因組合顯示，沿著叄螺旋區域的進化保守...
⑵與芬蘭國家公共衛生研究院合作確診中國首例家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者. 現已發現了突變基因，同時進行了臨床治療研究。⑶發現國內外有文獻記載的第四例嬰兒惡性高脂血症，同時發現先證者家系為載脂蛋白apoCⅡ缺乏症。與奧地利因斯布魯克大學醫學生物學和人類遺傳學研究所合作發現患兒父母apoCⅡ基因調控區變異，已進行...
另外，根據BVDV基因組5'-NTR區差異可將其分為兩種基因型，即BVDV-1和BVDV-2。由於單鏈基因組的性質BVDV具有較高的突變率，在一些情況下可導致新的病毒基因型的出現。四種結構蛋白（蛋白C、Erns、E1和E2）包裹著RNA（紅色）。病毒蛋白質外殼含有重要的E1-E2異二聚體，這是病毒進入所必需的。為害症狀 根據牛病毒...
2．CYP21基因突變：CYP21基因定位於6p，位於HLA-B和HLA-DR基因之間。CYP21與HLA位點有連鎖優勢遺傳現象，在受累家系中，通過分析HLA型可以認證同型合子、異型合子或非受累個體。CYP21缺乏症患者曾發現存在各種HLA抗原和單倍型，例如失鹽型CYP21缺乏症患者中HLA-B47的頻率很高，而DR1，B14則多見於非經典型患者。CYP...
第二節 心血管疾病及其基因 第三節 心血管疾病基因單核苷酸多態性的檢測 第四節 基因表達晶片對心血管疾病的檢測 第五節 載脂蛋白基因異常表達與高脂血症和動脈粥樣硬化 第六節 載脂蛋白表型及基因型的檢測 一、載脂蛋白(a)表型 二、載脂蛋白E表型 三、載脂蛋白B基因多態性的檢測 四、載脂蛋白CⅢ基因型...
四、細胞凋亡的基因調控 五、細胞凋亡的常用檢驗 六、細胞凋亡的生物學意義 第二篇 紅細胞疾病及其檢驗 第五章 貧血概述 第一節 貧血的概念、分類和臨床表現 第二節 紅細胞形態異常及其在貧血診斷中的套用 第六章 鐵代謝障礙性貧血的檢驗 第一節 鐵代謝及其檢測 一、鐵代謝 二、鐵代謝的檢測 第二節 缺鐵性...
b.基因型未能推定者：若雙親之一或雙方的基因型未知，則估計發病子女或以後出生子女復發風險複雜得多。因為遲發外顯性遺傳病，雜合體要到一定年齡才發病。一個健康子女可以是完全正常的，也可能是一個尚未發病的雜合體，要估計復發風險，就必須推定其為雜合體的機率。在隱性遺傳病家族中，表型正常的雙親，生下正常...
