遺傳性良性上皮內角化不良

遺傳性良性上皮內角化不良是以口腔黏膜出現無症狀的白色斑片，及在充血的球結膜上顯現皰樣膠狀的斑片為特徵的先天性綜合徵。系常染色體顯性遺傳。

基本介紹

• 英文名稱：Witkop's disease
• 就診科室：皮膚科
• 常見發病部位：口腔、眼部
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：口腔黏膜出現無症狀白色斑片，在充血的球結膜上顯現皰樣膠狀斑片
• 傳染性：無

病因

遺傳性良性上皮內角化不良是常染色體顯性遺傳所致疾病。

臨床表現

損害主要發生在口腔和眼部。

1.口腔損害

主要以頰黏膜、唇紅緣，舌的下面及齒齦為主。損害呈無症狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。當病變向黏膜伸展時，可見不透明的針尖大的隆起。口腔的損害在出生即有或生後不久發生。

2.眼的損害

在出生後一年內均已出現，在球結膜充血的基底上發生小的類似結膜黃斑。畏光是常見症狀之一。特別在兒童期更為明顯，隨著角膜的血管形成可發生永久性失明。

檢查

組織病理：表現為表皮增生，棘層肥厚，有含空泡的棘細胞和良性角化不良細胞。表皮是以蠟樣的嗜酸性粒細胞為主。此細胞稱為細胞內細胞。

診斷

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特性即可作出診斷。

治療

由於該病患兒可早產死亡，且並不伴腫瘤，可對症治療或不治療。