基底細胞痣綜合徵

基底細胞痣綜合徵(basal cell nevus syndrome)又稱下頜囊腫-基底細胞瘤-骨畸形綜合徵、多發性囊性腫瘤病、Ward 綜合徵、Gorlin-Goltz 綜合徵、Hermans-Horzberg 綜合徵、遺傳性皮膚下頜多腫瘤病、基底細胞母斑綜合徵、多發性基底細胞痣綜合徵(Multiple basal cell nevus syndrome)、痣樣基底細胞癌綜合徵(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)、痣樣基底細胞瘤綜合徵(Nevoid basalioma syndrome)等，本綜合徵為常染色體顯性遺傳性疾病，累及多種器官。

基本介紹

• 中文名：基底細胞痣綜合徵
• 外文名：basal cell nevus syndrome
• 又稱：多發性囊性腫瘤病
• 本綜合徵：常染色體顯性遺傳性疾病

症狀體徵

本綜合徵目前已知有皮膚、骨骼、眼、神經、生殖等6個主要器官系統，約有38種異常，其中以基底細胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。
1.皮膚改變：為在兒童期或青春期在暴露或非暴露區皮膚出現多發性痣樣基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。
2.足跖和手掌皮膚角化不良：足跖和手掌皮膚角化不良性小窩，常見於兒童和青春期，數目多，直徑0.1～0.3cm。因皮膚角質缺損。毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白。其原因是表皮基底細胞分化為棘細胞，角質形成過程中的酶功能缺陷所致。
3.多發性頜骨囊腫：以下頜骨多見。這是X線檢查最突出的臨床表現。
4.骨骼系統異常：包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短、脊柱後凸、側凸或骨性結合等。
5.其他：可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡膜裂和視神經缺陷等。本病徵患者對輻射誘發癌變特別敏感，有的患者在輻射治療6個月～3年內，在照射區域發生多處基底細胞癌，紫外線照射24h後，誘發的SCE頻率比正常人增高，可能是患者細胞對致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復能力之故。因此，對本病患者進行診治時應儘量避免X 線或紫外線照射，以減少誘發癌變。

診斷檢查

診斷

本綜合徵的特點為兒童期至成人期均可發生的多發基底細胞癌，見於包括不暴露於陽光的皮膚，家中數代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發生率雖未確定，但在基底細胞癌病人中約占0.5%。在一般群體的家庭中，當只有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時，往往對本病的診斷有所忽視。再則大多數病例在幼年或青少年期已發病，大多在9歲即有某些臨床表現，而至幾十年後才診為本病。這不僅基底細胞瘤已惡變，而且留下了帶有遺傳病的後代。因此，必須開展遺傳諮詢，作為兒科醫生更應儘量在兒童期予以早期診斷，採取相應措施。

實驗室檢查

血、尿、便常規檢查一般無異常發現，皮膚病變活檢可見基底細胞癌、囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等改變。

其他輔助檢查

X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫，可發現肋骨分叉、脊柱後凸、側凸或骨性結合，硬腦膜鈣化等。CT檢查可見腦積水。B超可發現隱睪等。

治療方案

由於本病徵大多有一緩慢的良性過程，常不需要根治治療。高頻電療與刮除術常可較滿意的治療皮膚病變，必要時可行手術痣切除。由於對輻射誘發癌變特別敏感，故放療僅偶然進行。液氮冷凍治療，對早期病損效果尤佳。全身及局部化療效果如何，以及是否必要，尚無定論。

預防及預後

預後

本病徵預後比較樂觀，痣性損害，外科手術及放療、液氮療法等，可有90%的5年治癒率。

預防

必須開展遺傳諮詢，更應儘量在兒童期予以早期診斷，採取相應措施。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20 周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超音波顯像(妊娠4 個月左右即可套用)；④X線檢查(妊娠5 個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥套用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。