小兒基底細胞痣綜合徵

小兒基底細胞痣綜合徵為常染色體顯性遺傳性疾病，累及多種器官。臨床包括有皮膚、牙，骨骼、眼、神經，生殖6個主要器官系統，約有38種異常，其中以基底細胞癌，頜骨囊腫，手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。

病因

本病徵是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達95%，病因未明。

臨床表現

本綜合徵目前已知有皮膚，骨骼，眼，神經，生殖等6個主要器官系統，約有38種異常，其中以基底細胞癌，頜骨囊腫，手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。

1.皮膚改變

為在兒童期或青春期在暴露或非暴露區皮膚出現多發性痣樣基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫，脂肪瘤，纖維瘤等。

2.足跖和手掌皮膚角化不良

足跖和手掌皮膚角化不良性小窩，常見於兒童和青春期，數目多，直徑0.1～0.3cm，因皮膚角質缺損，毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白，其原因是表皮基底細胞分化為棘細胞，角質形成過程中的酶功能缺陷所致。

3.多發性頜骨囊腫

以下頜骨多見，這是X線檢查最突出的臨床表現。

4.骨骼系統異常

包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短，脊柱後凸，側凸或骨性結合等。

5.其他

可有先天性腦積水，硬腦膜鈣化，隱睪，先天性失明，脈絡膜裂和視神經缺陷等。

本病徵患兒對輻射誘發癌變特別敏感，有的患兒在輻射治療6個月～3年內，在照射區域發生多處基底細胞癌，紫外線照射24小時後，誘發的SCE頻率比正常人增高，可能是患兒細胞對致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復能力之故，因此，對本病患兒進行診治時應儘量避免X線或紫外線照射，以減少誘發癌變。

檢查

1.常規檢查

血，尿，便常規檢查一般無異常發現，皮膚病變活檢可見基底細胞癌，囊腫，脂肪瘤，纖維瘤等改變。

2.影像學檢查

X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫，可發現肋骨分叉，脊柱後凸，側凸或骨性結合，硬腦膜鈣化等，CT檢查可見腦積水，B超可發現隱睪等。

診斷

根據病因、臨床表現和常規及影像學檢查確診。

治療

1.治療用藥

由於本病徵大多有一緩慢的良性過程，常不需要根治治療。高頻電療與刮除術常可較滿意的治療皮膚病變，必要時可行手術痣切除。由於對輻射誘發癌變特別敏感，故放療僅偶爾進行。液氮冷凍治療，對早期病損效果尤佳。全身及局部化療效果如何，以及是否必要，尚無定論。

2.對症治療

給予患兒的頜骨囊腫病變徹底的刮治術，並對囊腔骨壁進行石碳酸燒灼。若為多發性囊腫，範圍較大的話，一次手術創傷性大，不易恢復，故手術可以分為多次進行。首先，對骨質破壞較小、影響患兒面型的病變部位實施囊腫刮治術，術中可見囊腔內大量角化物質。其次，對於上頜骨囊腫已經累及上頜竇的患兒，術中一併行上頜竇根治術。