遺傳性共濟失調伴肌萎縮(hereditary ataxia with muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:遺傳性共濟失調伴肌萎縮
- 外文名:hereditary ataxia with muscular atrophy
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
遺傳性共濟失調伴肌萎縮(hereditary ataxia with muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。
遺傳性共濟失調伴肌萎縮(hereditary ataxia with muscular atrophy)是2020年公布的神經病學名詞。定義由法國人魯西(Roussy)和萊維(Lévy)於1926年首次描述。一種嬰兒期或...
遺傳性共濟失調伴肌萎縮綜合徵,又稱遺傳性無反射性起立困難、先天性無反射性共濟失調症、家族性爪樣腳伴腱反射消失綜合徵、腓肌萎縮型共濟失調症、Rossy-Levy綜合徵。【病因】不明。為家族遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳。早年認為系...
Marinesco-Sjögren綜合徵現名為遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合徵;Roussy—Levy綜合徵現名為腓骨肌萎縮性共濟失調;Louis—Bar綜合徵現名為共濟失調毛細血管擴張症;Refsum綜合徵現名為遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣...
CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。周圍神經損害的特點為四肢遠端對稱性運動感覺神經病,表現為遠端肌無力和感覺障礙。腱反射減弱或消失。少...
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現,有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦幹,故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有...
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型。其共同特徵是中年發病,常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外,可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經病...
慢性全小腦病變多見於小腦變性及萎縮性病變,常見的為遺傳性共濟失調,其特點是有家族史,起病隱襲而呈進行性,並可有錐體束及脊髓後束損害的症狀。小腦發育不全早期表現是當患兒開始伸手取物時出現共濟失調,坐、站、走均遲晚。伴有...
還有一些少見病,如少年脊髓型遺傳性共濟失調症、遺傳性痙攣性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、共濟失調毛細血管擴張症、橄欖體腦橋小腦萎縮、小腦橄欖萎縮、肌陣攣性小腦協調障礙。及一些罕見病,如遺傳性共濟失調、白內障、侏儒症、智力缺陷...
遺傳性後柱性共濟失調是一個病症名稱。【概述】遺傳性後柱性共濟失調(hereditary posterior Column ataxia),由Biemond(1945)首報。【臨床表現】青年起病,首發雙手指摸光滑面有粗糙感,約一年後逐漸有臂和足的麻木,黑暗中抓取細物困難...
遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又稱Refsum病、植烷酸累積症,是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。主要是植烷酸α羥化酶缺陷,不能利用食物中的葉綠醇,以及植烷酸氧化障礙以至於植烷酸大量累積。臨床特徵為兒童後期及青少年隱襲起病,...
(3)查體可見跟膝脛試驗和閉目難立征陽性,部分病例有上胸段脊柱畸形,部分病例有視神經萎縮,部分伴弓形足,部分伴心律失常或心臟雜音,少數伴糖尿病。2.脊髓小腦性共濟失調 脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型,包括SCA1...
本病大多數患者10歲左右常因共濟失調,肌肉萎縮而不能獨立行走,死亡的主要原因為肺部感染。預防 遺傳病治療困難,應進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,...
(4)其他 不伴心肌病、骨骼異常,肌萎縮的病例。(5)檢查 MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重。(6)共濟失調伴眼球運動失用症 常染色體隱性遺傳,進行性小腦性共濟失調,腱反射消失,周圍神經病,眼球運動失用症,脊柱側彎,內翻足...
(4)不伴心肌病、骨骼異常、肌萎縮的病例。(5)MRI 顯示脊髓變性輕而小腦變性重的病例。(6)共濟失調伴眼球運動失用症:常染色體隱性遺傳,進行性小腦性共濟失調,腱反射消失,周圍神經病,眼球運動失用症,脊柱側彎,內翻足。1~15 ...