遺傳性代謝缺陷（inborn error of metabolism）是1995年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：遺傳性代謝缺陷
- 外文名：inborn error of metabolism
- 所屬學科：醫學
- 公布時間：1995年
公布時間,出處,
公布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》第一版。
遺傳性代謝缺陷
相關詞條
- 遺傳性代謝缺陷
遺傳性代謝缺陷 遺傳性代謝缺陷（inborn error of metabolism）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
- 遺傳代謝病
新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由於兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發生於進食以後、補給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重症酮中毒和其他代謝紊亂；或經常發作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應考慮以下情況：（1）內分泌缺乏 如胰高糖素...
- 先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷（inborn errors of metabo－lism）又稱為遺傳性酶病，主要指代謝過程中酶缺陷所導致的疾病，是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性。在病毒和噬菌體以外的任何生物中都...
- 遺傳代謝缺陷病
遺傳代謝缺陷病又稱先天性代謝缺陷病，都是單基因疾病，絕大多數屬常染色體隱性遺傳。本CD-ROM文字、圖片、視頻、聲音等方式介紹了遺傳代謝缺陷病的基本特徵，幾種常見的病種：糖原累積病、苯丙酮尿症、粘多糖代謝障礙和肝豆狀核變性，人類基因組計畫及相關圖譜，並附有測試題。本CD-ROM由華中科技大學同濟醫學院製作...
- 先天代謝障礙
絕大多數是常染色體隱性遺傳，僅數種為性連鎖遺傳。臨床表現複雜多樣，有智力低下、內臟功能損害、毛髮皮膚異常、特殊氣味等各種情況。有的可無症狀，如戊糖尿症；有的在一定條件下發病,如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷可引起蠶豆病；有的持續表現症狀。嚴重程度相差明顯，輕度患者可長期存活，重症患者往往早夭。先天代謝...
- 代謝失調
遺傳性的代謝疾病一般稱為先天性代謝缺陷。一般來說，遺傳性的代謝疾病都是先天性缺少或不正常構成在細胞代謝過程中重要的酶。分類 代謝失調三個最主要的類別為：（1）肝糖儲積症(Glycogen Storage disease)：是一種罕見的先天遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝糖所致，全世界的發生率約為十萬分之一—...
- 遺傳性代謝障礙性肝病
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、胺基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬於常染色體隱性遺傳，少數屬於常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。 病因 肝豆狀核變性和遺傳性血色病為常染色體...
- 胺基酸代謝缺陷症
胺基酸代謝缺陷症，胺基酸代謝中缺乏某一種酶，都可能引起疾患，這種疾病稱為代謝缺陷症。由於某種酶的缺乏，致使該酶的作用物在血中或尿中大量出現。這種代謝缺陷屬於分子疾病。其病因和DNA分子突變有關，往往是先天性的，又稱為先天性遺傳代謝病。這類先天性代謝缺陷症，大部分發生在嬰兒時期，常在幼年就導致死亡，...
- 代謝病
以環境因素和不良生活方式為主引起的代謝病，多數能針對誘因進行防治。對常見的高發病率代謝性疾病（肥胖、糖尿病、脂代謝紊亂等），則應積極普及和推進正確的生活方式干預，及早糾正代謝紊亂，預防和延緩代謝相關疾病發病風險。以遺傳性代謝缺陷為主的代謝病，針對病因的治療已顯示出一定前景，但是主要還是針對誘因和發...
- 遺傳性銅轉運缺陷疾病
遺傳性銅轉運缺陷疾病，因體內銅離子代謝異常引起腺苷三磷酸(ATP)酶缺乏所致人體病變。病因 銅是人體中多種重要酶所必需的微量元素。人體銅代謝已形成了一個有效的銅轉運系統維持體內平衡。正常成人體內含銅約100毫克，通過胃腸道吸收及膽汁排泄來維持體內的平衡。每日從食物中攝入銅約5毫克，其中約40%由腸道吸收進入...
- 神經系統遺傳代謝病
有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，套用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種胺基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對於某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對於鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niemann-Pick病等)套用人工...
- 遺傳代謝病檢測
2002年衛生部、中國殘聯人聯合會《中國提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾行動計畫(2002-2010)》，再次強調了推廣新生兒疾病篩查的重要性。衛生部多次組織全國新生兒疾病篩查專家編寫和修改《新生兒疾病篩查管理辦法》，規範新生兒疾病篩查工作。推行“新篩”第一，我國每年有大量的遺傳代謝病孩子出生，為社會和家庭帶來了...
- 遺傳性嘧啶代謝病
因此，嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留及傳遞。遺傳性嘧啶代謝病主要指一種嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遺傳性乳清酸尿症。為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性疾病（二氫嘧啶脫氫酶缺乏、二氫嘧啶酶缺乏及嘧啶5–核苷酸酶缺乏）較少見。病因 尿嘧啶核苷一磷酸(UMP)的合成分兩步：第一步，...
- 溶酶體缺陷症
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。分類 龐皮病 病因：由於在肝細胞常染色體上的一個基因缺陷，使溶酶體內缺乏α-葡萄糖苷...
- 遺傳代謝障礙性肝病
遺傳代謝障礙性肝病，成因是遺傳性酶缺陷，表現是肝臟形態結構和（或）功能上病變。遺傳代謝障礙性肝病通常是指遺傳性酶缺陷所致物質中間代謝紊亂引起的疾病，主要表現有肝臟形態結構和（或）功能上病變，常伴有其它臟器的損害。這種由酶蛋白的遺傳性改變所致的疾病，屬於遺傳酶病。主要的成人遺傳性肝病包括肝豆狀核變性...
- 遺傳疾病
②遺傳性代謝缺陷。如遺傳性先天性卟啉症，牛多數由單一常染色體隱性基因遺傳；豬可能由一個或一個以上常染色體顯性基因遺傳。牛家族性紅細胞增多症及幼駒遺傳性聯合免疫缺陷，都由常染色體隱性基因遺傳。③遺傳性消化道缺陷。如牛遺傳性兔唇，仔豬、犢牛遺傳性肛門閉鎖，均由單一常染色體隱性基因遺傳。④遺傳性循環和...
- 遺傳性果糖不耐受
2.遺傳性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文敘述重點。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)這是葡萄糖代謝途徑中的催化酶，但習慣上歸納在果糖代謝缺陷中。流行病學 遺傳性果糖不耐症系半乳糖...
- 遺傳病篩查
李教授強調：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質意義重大。”據了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿症和先天性...
- 希特林缺陷症
我國去年發現首例新生兒希特林缺陷症病例，至今已發現40餘例。二.地域性 希特林缺陷症的地域性十分明顯。在長江以南地區，大約每48人中就有一個人攜帶突變基因，而在長江以北，大約每760人中才有一人攜帶變異基因。三.遺傳 希特林缺陷症屬於遺傳性基因疾病。生出的孩子患有希特林缺陷症，很可能遺傳給下一代。但是會...
- 溶酶體酶缺陷
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致...
- 家族性高乳糜微粒血症
家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是一種罕見的遺傳性代謝缺陷，表現為患者體內缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒濃度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕見，每百萬人中約有一到兩例患者，患者體內的血液無法承受任何脂肪顆粒，而且這類患者在飲食方面禁食正常餐飲，因為患者容易出現各種急性...
- 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的胺基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性胺基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕...
- 線粒體病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體...
- 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）屬少見先天性遺傳代謝的罕見病，患者尿素循環中斷，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸醯胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，護理較為特殊。簡介 病症介紹 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症(OTC)缺乏,是尿素循環酶缺陷中最常見的，...
- 腦苷脂沉積病
類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積於體內細胞中所致的遺傳性疾病隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積於組織內產生不同的臨床症狀和不同的疾病。 類脂質沉積病所引起的...
