基本介紹
- 中文名：遺傳代謝缺陷病
- 出版時間：2003年
- 出版社：人民衛生出版社
- ISBN：7900105220
- 定價：100 元
- 開本：32 開
- 裝幀：精裝
相關詞條
- 遺傳代謝病
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：胺基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。病因 遺傳代謝病致病...
- 先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷（inborn errors of metabo－lism）又稱為遺傳性酶病，主要指代謝過程中酶缺陷所導致的疾病，是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性。在病毒和噬菌體以外的任何生物中都...
- 遺傳代謝缺陷病
遺傳代謝缺陷病又稱先天性代謝缺陷病，都是單基因疾病，絕大多數屬常染色體隱性遺傳。本CD-ROM文字、圖片、視頻、聲音等方式介紹了遺傳代謝缺陷病的基本特徵，幾種常見的病種：糖原累積病、苯丙酮尿症、粘多糖代謝障礙和肝豆狀核變性，人類基因組計畫及相關圖譜，並附有測試題。本CD-ROM由華中科技大學同濟醫學院製作...
- 先天代謝障礙
絕大多數是常染色體隱性遺傳，僅數種為性連鎖遺傳。臨床表現複雜多樣，有智力低下、內臟功能損害、毛髮皮膚異常、特殊氣味等各種情況。有的可無症狀，如戊糖尿症；有的在一定條件下發病,如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷可引起蠶豆病；有的持續表現症狀。嚴重程度相差明顯，輕度患者可長期存活，重症患者往往早夭。先天代謝...
- 遺傳性代謝缺陷
遺傳性代謝缺陷 遺傳性代謝缺陷（inborn error of metabolism）是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
- 胺基酸代謝缺陷症
胺基酸代謝缺陷症，胺基酸代謝中缺乏某一種酶，都可能引起疾患，這種疾病稱為代謝缺陷症。由於某種酶的缺乏，致使該酶的作用物在血中或尿中大量出現。這種代謝缺陷屬於分子疾病。其病因和DNA分子突變有關，往往是先天性的，又稱為先天性遺傳代謝病。這類先天性代謝缺陷症，大部分發生在嬰兒時期，常在幼年就導致死亡，...
- 神經系統遺傳代謝病
有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，套用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種胺基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對於某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對於鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niemann-Pick病等)套用人工...
- 遺傳性銅轉運缺陷疾病
遺傳性銅轉運缺陷疾病，因體內銅離子代謝異常引起腺苷三磷酸(ATP)酶缺乏所致人體病變。病因 銅是人體中多種重要酶所必需的微量元素。人體銅代謝已形成了一個有效的銅轉運系統維持體內平衡。正常成人體內含銅約100毫克，通過胃腸道吸收及膽汁排泄來維持體內的平衡。每日從食物中攝入銅約5毫克，其中約40%由腸道吸收進入...
- 神經系統代謝性疾病
神經系統代謝性疾病 nervous system，metabolic diseases of 先天性代謝缺陷，特別是酶缺陷所導致的疾病，又稱為神經系統遺傳代謝病。神經系統代謝病的病因千差萬別，但都與全身的代謝障礙有關。臨床上一般表現為程度不等的意識障礙、精神症狀（包括易激惹、焦慮、躁動、抑鬱、妄想、木僵、精神錯亂、譫妄等）、全身性...
- 遺傳性嘧啶代謝病
為常染色體隱性遺傳。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代謝酶缺乏性疾病（二氫嘧啶脫氫酶缺乏、二氫嘧啶酶缺乏及嘧啶5–核苷酸酶缺乏）較少見。病因 尿嘧啶核苷一磷酸(UMP)的合成分兩步：第一步，乳清酸轉變為乳清酸一磷酸(OMP)，需乳清酸磷酸核糖轉移酶(OPRT)；第二步，乳清酸一磷酸脫羧為尿嘧啶核苷一磷酸，需乳清酸脫羧...
- 溶酶體缺陷症
先天性溶酶體病是由於染色體上某些基因發生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結構缺陷，致使細胞中相應的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。分類 龐皮病 病因：由於在肝細胞常染色體上的一個基因缺陷，使溶酶體內缺乏α-葡萄糖苷...
- 出生缺陷
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素互動作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。我國是人口大國，是出生缺陷...
- 遺傳病篩查
“遺傳代謝病是可治療、可控制的。”“生命綠洲行動”全國指導委員會副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說，篩查出現陽性結果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以...
- 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）屬少見先天性遺傳代謝的罕見病，患者尿素循環中斷，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸醯胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，護理較為特殊。簡介 病症介紹 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症(OTC)缺乏,是尿素循環酶缺陷中最常見的，...
- 高離胺基酸血症
在人體中離胺酸代謝主要經由酵母氨酸途徑藉由兩個連續的酵素賴氨酸酮戊二酸還原酶（盧比）及酵母氨酸脫氫酶（SDH）所催化代謝。高離氨酸血症第I型：合併有賴氨酸-酮戊二酸還原酶與酵母氨酸脫氫酶活動的缺陷。高離氨酸血症第II型：只有酵母氨酸脫氫酶酵素活性的缺陷 遺傳模式 為一體染色體隱性遺傳模式之疾病，若雙親...
