遺傳性又稱繼承性,指抽象的、較大的對象所具有的包括靜態屬性及動態操作的性質自然地成為其子類的性質,即類與子類之間屬性的傳遞。
基本介紹
- 中文名:遺傳性
- 外文名:transmissibility
- 範圍:有性繁殖有機體
遺傳性又稱繼承性,指抽象的、較大的對象所具有的包括靜態屬性及動態操作的性質自然地成為其子類的性質,即類與子類之間屬性的傳遞。
由於交叉遺傳,男性患者的女兒全部患病,兒子都正常;女性患者的子女,將有1/2發病。系譜中女性患者多於男性患者,約為2:1,但女性患者的病情常較輕。已有的病例當中,可以看到一些家族連續幾代中都有患者,即連續傳遞現象。例如,遺傳性腎炎、抗維生素D性佝僂病等都屬於XD。與AD一樣,XD也可出現不完全顯性現象,...
遺傳性性吸引是指由於雙方有著相同的遺傳基因,不在一起長大的平輩兄妹或者姐弟、父母輩與子女輩之間、祖父母輩與孫子輩之間的一種天生的性吸引力。即使在動物界,許多種群也避免近親生子,防止種群退化,這是千萬年來 物種形成的保護機制,稱為親緣檢測機制,而遺傳性性吸引與之相反,血緣越近效果越明顯。有血緣...
遺傳性質(hereditary property)亦稱繼承性質,是一類特殊的拓撲性質。設P是一個拓撲性質,若當拓撲空間X具有性質P時,X的任意子空間(閉子空間、開子空間)也具有性質P,則稱P是遺傳性質(閉遺傳性質、開遺傳性質),或性質P是遺傳的(閉遺傳的、開遺傳的).拓撲空間的分離性除正規性外都是遺傳的,正規性是閉...
①遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病;②可以生後即有,也可在兒童或青春期出現;③其症狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有,例如摩擦引起的大皰與先天性大皰性表皮鬆解症者相似;④同一種疾病在不同人表現的症狀輕重不同,例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變,重者軀幹、四肢均可累及,並且角化乾燥突出,還可伴發毛囊...
遺傳性代謝缺陷病 疾病概述 其病理生理改變大致可以分為3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多為持續性、進行性的,且與進食等因素無關;②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症...
因此遺傳性近視的認定對於確定治療目和療效具有指導意義,按遺傳程度的輕重分:有遺傳性、有明顯遺傳性、有顯著遺傳性。認定方法 1、相似比較法:雙親與孩子的眼球及外觀具有相似性,如果孩子與一方的眼球外觀相似,而且這一方近視明顯,外觀也與95%以上的人有明顯差異,則此種情況的遺傳機率較大。而相反,即便雙親都...
遺傳性血色病是一個病症名稱。臨床表現 典型的三聯征 ①輕度或重度廣泛的皮膚黑色素量增加(金屬灰,常常多為棕色),也可在大多數有症狀的患者中出現,但在鐵聚集的早期不出現。主要發生在陽光暴露部位,但可能因曬黑不能區分或不明顯而不被注意。在黑色膚色的人群中可表現為藍灰色。②肝腫大:出現於95%的有症狀...
遺傳性不孕是指遺傳因素引起的不孕,主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。病因 1、染色體異常 (1)性染色體異常。包括性染色體數目異常與結構畸變。性染色體數目異常指性染色體增多或減少,如45,xo綜合徵、超X綜合徵、46,xX男性和46,xy女性,46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47...
遺傳是指父母性狀通過無性繁殖或有性繁殖傳遞給後代,從而使後代獲得其父母遺傳信息的現象。例如,人眼睛顏色就是一個典型的遺傳例子。個體可能從父親或母親那裡繼承“棕色眼睛”的特徵。性狀和基因型 遺傳性狀由基因控制,生物體基因組中所有基因統稱為基因型。生物體表型是基因型和環境相互作用的結果。因此,生物體的...
遺傳性色盲是指有有色盲基因的父母通過染色體將基因傳給子代的一種遺傳性疾病。導讀 醫療水平越來越高,許多疾病已經攻克,唯有遺傳性疾病...簡介 色盲是一種先天性、遺傳性疾病,男性多於女性。色盲的遺傳方式有規律可循,有5種方式:1.父親色盲,母親正常,所生男孩正常,女孩全為基因攜帶者。2.父親正常,母親為...
遺傳性疾病基因診斷, 遺傳性疾病基因診斷一、血紅蛋白分子病血紅蛋白由四種珠蛋白肽鏈組成,它們分別是α、β、δ和γ肽鏈,由它們不同的組合組成各種血紅蛋白。除α肽鏈的基因位於16號染色體外,其餘β、δ、γ肽鏈的基因連鎖在11號染色體。血紅蛋白異常導致的分子病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。⒈點...
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病,也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia,SCAs)。多於成年發病(大於30歲)表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等...
遺傳性紅血絲,所謂的遺傳紅血絲也就是先天性和後天形成的紅血絲也常被患者所理解錯誤。遺傳性紅血絲指的是遺傳的膚質,而並非紅血絲。這種皮膚溥,面部血管脆弱,這類肌膚對外防禦能力差,在受到外界刺激或人為傷害後容易形成面部發紅,發燙。遺傳的只是膚質而並非紅血絲。這和自小的生長環境有密切關係。護理方法 很...
遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生後即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重。HSN屬於罕見,肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比...
介紹遺傳性智慧型低下的幾種病症,如先天愚型,貓叫綜合徵,三體性綜合症等。(一)先天愚型 (Down’s syndrome) 又稱伸舌樣痴呆或21三體綜合徵或Down氏綜合徵。本症為常染色體畸變所致,多伴有先天畸形,如扁平頭,塌鼻樑,鼻翼寬,眼距大,兩眼外角上斜及大舌頭等。口半張開,伸舌,舌面有許多裂縫,呈所謂...
繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障礙。肢體肌張力降低,腱反射減低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側彎及其他畸形,個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱:常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病,男性多見,主要為錐體束受損,多為下肢呈緩慢加重的...
遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位於其中的基因)發生了改變傳給後代而引起的耳聾,並且在於孫後代中以一定數量出現。在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由遺傳因素引起的,遺傳性聾的群體發病率已超過27/1000,在所有耳聾病人中,遺傳...
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現,有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦幹,故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常,如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由於各種局灶性變性損害程度...
遺傳性骨病是指因遺傳因素致發育紊亂而造成的骨骼病變。包括低血磷性佝僂病、成骨不全、骨發育不全、假性軟骨發育不全、多發性骨骺發育不全等,可有骨生長不良或發育不全、骨密度或骨骼形態結構異常、軟骨結締組織生長異常等表現。病因 由遺傳因素導致發育紊亂。臨床表現 1. 軟骨發育不全 軟骨發育不全在遺傳性骨病...
遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性,常染色體遺傳的家族則女性亦可患病X伴性遺傳和常染色體遺傳的臨床特點相似雖為遺傳性疾病除少數典型病例於出生後或嬰兒出現貧血,大多數於10~20歲左右出現貧血,偶有至50~60歲後始被發現者。常染色體遺傳的家族則女性亦可患病。遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的遺傳 1.X染色體伴性...
遺傳性周期性共濟失調(episodic ataxia,EA)是一類以發作性共濟失調為特徵的神經系統遺傳病之一。發作性共濟失調還包括丙酮酸脫羧酶缺乏症、丙酮酸脫氫酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及胺基酸代謝障礙等。EA為一種少見的遺傳性共濟失調,呈常染色體顯性遺傳。概述 最早是在1946年由Parker所報導,其特徵為發作性的小腦性...
遺傳性黃斑變性是一種較少見的家族性遺傳性疾病,病變主要累及雙眼黃斑區,一般不向周圍網膜擴散。本病任何年齡均可發生,但在生理變化較大的嬰幼兒期、少年期、青春發育期及發育末期發生率較高。臨床常見的有以下兩種類型。家族遺傳病 概念:本病由Best於1905年首先作了詳細描述,故又稱Best病。發病年齡一般在3歲...
遺傳性球形細胞增多症(hereditary spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。脾切除對本病有顯著療效...
遺傳性感覺神經病歸類於遺傳性周圍神經病,這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病。遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現為皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。手足潰瘍以及繼發的骨髓炎、骨溶解症和蜂窩織炎。運動障礙不明顯。主要包括:成人致殘性遺傳性感覺...
現在研究一般認為聾啞基因有35個基因位點,約70%的病例是常染色體隱性遺傳8%~10%是常染色體顯性遺傳,1.5%的病例是X連鎖隱性遺傳,20%的病例則是由環境條件影響而導致。例如,妊娠第1~3個月,母親感染風疹病毒即可生出先天聾啞患兒,但這種先天聾啞是不能遺傳給後代的。由此可見,遺傳性疾病中遺傳異質性是一個普遍...
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶,1-磷酸果糖不能進一步代謝,在體內積聚,抑制肝磷酸化酶活性,影響糖原降解,並在1,6-二磷酸果糖水平阻止糖異生的進行。本病主要表現在...
遺傳性疾病實驗診斷是指通過生化檢查、細胞遺傳學檢查、基因診斷等實驗室檢查方法為遺傳性疾病的臨床診斷提供依據。檢查項目 1.生化檢查 生化檢查是遺傳性疾病診斷的重要輔助手段。(1)蛋白質和酶的檢測:蛋白質的檢測方法主要有電泳技術、肽鏈和胺基酸順序分析等;酶的檢測方法主要有電泳速率法、免疫反應技術、酶動力...
遺傳性纖維蛋白原缺乏症包括無纖維蛋白原血症及低纖維蛋白原血症。遺傳性無纖維蛋白原血症是一種非常罕見的疾病,自1920年首例病例報導以來,已發現約150例病例。遺傳性低纖維蛋白原血症於1935年首次報導,文獻中共報導約40例。但是,可能很多所謂低纖維蛋白原血症實際都是伴有循環纖維蛋白原降低的異常纖維蛋白原血症。病...
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺,具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。各種肝內細胞具有不同功能,其基因表達產物豐富,產物間相互作用,形成一個複雜的調控網路,某一位點的突變均可能導致肝臟疾病的發生髮展。疾病類別 單...