概述,原因,病理生理變化,症狀體徵,診斷檢查,治療方案,預防及預後,注意事項,併發症,流行病學,
概述
軟骨毛髮發育不良綜合徵(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 綜合徵， 又稱短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 乾骺端軟骨發育不良等。主要累及乾骺端，骨骺和脊柱相對正常，是遺傳異質型疾病。
原因
本病徵是常染色體隱性遺傳病。
病理生理變化
具有純合子外顯不全特點。外顯率約70%。
症狀體徵
1.臨床主要特點 為毛髮與長骨幹骺端軟骨發育不良，生後即可表現嚴重的生長發育不足，男女發病無明顯差異。患者頭髮、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短於正常，上下部量比例失常，表現為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150cm。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶鬆弛，肘部不能完全伸展現象。本病徵尚可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、無神經細胞的巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。但智力正常。
2.免疫缺陷類型 本病徵有以下三種免疫缺陷類型。
(1)細胞免疫缺陷型：有軟骨毛髮發育障礙，表現與Nezelof 綜合徵相似，只是程度有區別。
(2)體液免疫缺陷型：無皮膚和毛髮異常，B 細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯合免疫缺陷型：有皮膚異常，進行性脫髮，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結髮育差，有Swiss 型無γ-球蛋白血症，半數患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
診斷檢查
實驗室檢查：並發細菌感染時，外周血白細胞可顯著增高，某些患者(體液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
其他輔助檢查：
1.X 線骨片特點
(1)長骨幹骺端增寬，呈扇形、杯口形改變，邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現象。
(2)乾骺端囊樣透亮區深達骨幹，骨骺因乾骺端畸變而相應變形。
(3)掌跖骨及指趾骨明顯縮短，乾骺端呈杯口形，相鄰骨骺呈輕度圓錐形。
(4)腓骨遠端較脛骨顯著延長。
(5)脊柱可有輕度側彎，腰段前凸。
(6)部分可見骨骺提前癒合。
(7)顱骨正常。
2.X 線胸片特點 可見胸腺形成低下。
診斷：凡符合本病徵的臨床及X 線特徵即可診斷。
治療方案
本病徵無有效的治療方法，細胞免疫缺陷型及體液免疫缺陷型可從增強細胞和體液免疫的措施著手，並加強抗感染等。聯合免疫缺陷型可試用胸腺移植。
預防及預後
預後：本病徵雖無有效治療方法，但預後尚好。其中以細胞免疫缺陷型生存時間較長，多因致命重症水痘或其他感染死亡。
預防：參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊
娠16～20 周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超音波顯像(妊娠4 個月左右即可套用)；④X 線檢查(妊娠5 個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷；⑥套用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
注意事項
預防措施應從孕前貫穿至產前，婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。
併發症
肢體呈弓形畸形，可有水痘的嚴重感染或其他感染，可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
流行病學
1964 年McKusick 等報告軟骨毛髮發育不全的短肢侏儒兒並有高度的易感染性。1969 年Gatti 等報告短肢侏儒患兒伴有皮膚異常和脫髮。至1970年Lux 對這類病例進行了免疫學檢查，發現有特異的原發性免疫缺陷，後被命名為Gatti-Lux 綜合徵。1987 年我國范建華等曾報告本病徵2 例。
