Shwachman綜合徵或稱Shwachman-Diamond綜合徵,又稱中性粒細胞減少伴胰腺功能不全、舒-戴綜合徵、舒瓦克曼綜合徵、Burke綜合徵,是以兒童胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和乾骺端發育障礙為特徵的遺傳病。2~10個月齡的嬰幼兒發病居多。
基本介紹
- 別稱:中性粒細胞減少伴胰腺功能不全、舒-戴綜合徵
- 就診科室:內分泌科
- 多發群體:2~10個月齡的嬰幼兒發病居多。
- 常見發病部位:胰、血液
- 常見病因:與遺傳有關
- 常見症狀:上腹部飽脹不適、吸收障礙、脂肪瀉,經常發生各種感染,骨骼發育異常,患兒生長發育遲緩,身材矮小
病因
臨床表現
檢查
血常規顯示中性粒細胞減少,部分患者因血紅蛋白量降低出現貧血,偶爾有血小板計數減少;血清胰腺各種酶類(如脂肪酶、澱粉酶、胰蛋白酶等)減少,靜脈注射促胰液素(secretin)和膽囊收縮素(cholecystokinin)行胰腺功能試驗可發現脂肪酶、澱粉酶及胰蛋白酶原等多種酶分泌減少,證實胰腺分泌功能受損。
2.X線檢查
部分患者可見骨幹骺端發育不良。
3.腹部B超、CT檢查
發現胰腺體積減小及呈脂肪樣變等有助於診斷。
4.病理組織學檢查
病理組織切片顯示胰腺腺泡被大量脂肪細胞替代,而管道結構相對正常,僅殘留少許胰腺腺泡,並出現萎縮。
診斷
鑑別診斷
治療
補充各種胰酶製劑、必需的各種維生素和蛋白質,以促進消化吸收。
2.對症治療
給予輸血治療,中性粒細胞明顯減少者可用粒細胞刺激因子。進行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治療,但是併發症高於一般人。