兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵也稱 Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。本徵為先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。
基本介紹
- 疾病名稱：兒童胰腺功能不全並中性
- 所屬部位：腹部
- 症狀體徵：食欲不振
- 疾病別名：Shwachman綜合徵,Shwachman-Diamond綜合徵
- 就診科室：消化內科
概述,病因,症狀體徵,檢查化驗,鑑別診斷,併發症,治療用藥,
概述
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的，故也稱Shwachman-Diamond綜合徵、 Shwachman綜合徵。本徵是先天性胰腺功能不全，同時還會伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。
病因
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵的病因主要為胰腺的發育不良，主要為外分泌組織發育不良，表現腺泡細胞稀少，而胰島發育正常，胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時伴有骨髓粒細胞系發育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼乾骺端軟骨發育不良，骺部有局灶性鈣化缺失。
症狀體徵
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合症主要由於外分泌功能不足所引起，如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏。主要表現為食欲不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良，如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易並發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。
檢查化驗
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵的檢查主要是血常規可見中性粒細胞的減少，常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。
鑑別診斷
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵的診斷主要是靠實驗室檢查結果，還應注意與急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鑑別。
併發症
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵的併發症主要是當並發肺部感染時，易與胰腺囊性纖維化相混淆。還應注意與急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鑑別。
治療用藥
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵的藥物治療尚無單一性，其治療上應積極給予各種胰酶作替代療法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發育。注意預防和控制感染。因骨骼發育不良所致畸形者可試行整形手術。
