竹節狀毛髮綜合徵又稱Netherton綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病，多合併皮膚魚鱗病和異位性體質。1958年Netherton首次將這種杵臼樣的毛乾異常命名為“竹節狀發”，Kinson稱為套疊性脆發病或Netherton病。魚鱗病多表現為迂迴線狀魚鱗病。
基本介紹
- 別稱：Netherton綜合徵
- 就診科室：皮膚科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病為常染色體隱性遺傳。原因可能為毛根角化的暫時性缺陷，內毛根鞘未完全形化。毛皮質角質形成障礙，與皮質纖維內巰基轉化成二硫鍵有關。
臨床表現
1.毛髮異常
常在嬰兒期出現，為竹節狀毛髮。毛髮稀疏、短，乾燥、無光澤而易斷，以至眉毛和睫毛出現斑禿。毛幹上小結節，並在結節處折斷，類似“杵臼關節”，發乾的近端茶杯形隆起，包裹遠端的杵形毛乾。到成年期，毛髮逐漸好轉，竹節缺陷僅見於眉毛和體毛。
2.皮膚表現
患兒出生時或生後數月皮膚瀰漫性潮紅、脫屑，特別在軀幹和肢體可以出現多環形和匐行性角質增厚圈。部分患者僅有肘窩和膕窩處苔蘚樣變和角化過度，75%患者有苔蘚化和皮膚乾燥。
3.異位性體質
患者有遺傳過敏性體質，如哮喘、過敏性鼻炎、反覆濕疹等。
4.其他
可有胺基酸尿、智力發育遲緩、非特異性IgG缺陷及嚴重的腸道併發症。隨著皮膚症狀的改善，腸道症狀也逐漸好轉。
檢查
1.實驗室檢查
二維聚丙烯醯胺凝膠電泳顯示，患發磺基羧甲基化纖維蛋白異常。光學顯微鏡下顯示毛乾特徵性的結節類似竹節；杯口部分在近端，球部分在遠端。除結節外，還有毛乾扭曲、直徑的變化。管狀狹窄、髮辮樣片段，甚至有的呈結節性脆發。
2.組織病理學檢查
表皮棘層肥厚，角化過度，伴灶狀角化不全；真皮上部水腫；血管周圍有淋巴細胞浸潤。
診斷
竹節狀毛髮、迂迴線狀魚鱗病、特應性皮炎或特應性體質等典型表現，結合光學顯微鏡下毛髮竹節特徵性改變及組織病理學檢查可確診。
治療
治療毛髮發育不良最有效的措施是防止損傷。PUVA可使鱗屑性皮損得到部分緩解。此外，還可外用乳膏滋潤保護皮膚，積極治療特應性皮炎表現對於緩解病情有明顯作用。
