表皮鬆解性角化過度魚鱗病

拼音

biǎo pí sōng jiě xìng jiǎo huà guò dù yú lín bìng

英文參考

epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis

疾病別名

先天性魚鱗病樣紅皮病

疾病分類

皮膚性病科

疾病概述

表皮鬆解性角化過度魚鱗病又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病，是一種常染色體顯性遺傳病。

診斷要點：1、出生時即有。2、皮損在屈側較重，特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯，甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3、全身覆蓋盔甲樣鱗屑，鱗屑脫落後出現粗糙潮濕的表皮，可見鬆弛性大皰，其上再度出現鱗屑，如此反覆。4、皮損可遍及全身，也可呈限局性及線狀等其他異型，如豪豬狀魚鱗病即為以疣狀增殖和鱗屑為主的一種異型。5、慢性病程，但病情隨年齡增長有逐漸減輕趨勢。6、組織病理示表皮明顯角化亢進，可有乳頭瘤樣增生，顆粒層細胞內水腫，致角朊細胞松解，顆粒變性。

治療要點：1、可系統套用氨甲喋呤。2、外用維甲酸霜，適用於疣狀增殖性損害。3、外用10％甘油和3％乳酸溶液，適用於濕潤性損害。

疾病描述

這是一種常染色體顯性遺傳病，過去又稱大皰性魚鱗病樣紅皮症。

症狀體徵

出生時即有，皮膚增厚如角質樣，有鎧甲狀鱗屑覆蓋於整個身體上。出生後鱗屑即脫落，留下粗糙的潮濕面，可有鬆弛性大皰，其上可再度形成鱗屑。在四肢屈側和皺襞部如腹股溝、腕、腋和肘部有灰棕色厚的或疣狀鱗屑。其它部位的皮膚也可波及，但較輕。隨年齡增長，本病有減輕傾向。有時因皮損擦爛可繼發感染引起敗血症而死亡。

這型魚鱗病可以斷斷續續出現大皰，或只在屈側有皮損，或波及全身，或呈局限性線狀疣狀損害(豪豬狀魚鱗病)等其它異型的損害。

疾病病因

為常染色體顯性遺傳病。

病理生理

可有明顯的角化過度、細胞內水腫，致表皮細胞松解，故病理改變呈表皮鬆解型。也可見網狀空泡化。顆粒層可明顯增厚。在棘細胞層中常見雙核細胞。電鏡檢查可見核周有空暈形成。其表皮細胞的分裂率也明顯增加，細胞到達表皮的時間可明顯縮短而較快脫落，並可有水分丟失增加。真皮可水腫伴淋巴及組織細胞浸潤。電鏡可見張力絲排列紊亂及橋粒接觸不良。透明角質顆粒大小不一。

治療方案

有人用甲氨喋呤治療收效。局部外用0.1％維A酸霜也有效。對濕潤的皮膚可用10％甘油3％乳酸水溶液。有些患者用鹽水洗澡繼以外用10％食鹽羊毛脂軟膏也可有效。有感染者應加抗生素治療。

特別提示

表皮鬆解性角化過度魚鱗病（先天性魚鱗病樣紅皮病）為常染色體顯性遺傳病，過去稱為大皰性魚鱗病樣紅皮病。