Meleda島病是在1826年於南斯拉夫Meleda島上所發現，因此便以該島為名，患者於剛出生或嬰幼兒時期，就會發生手、腳掌對稱性的角質化，並且伴隨其它部位的魚鱗癬(上皮不完全形質化)，除此之外會有多汗、口部周圍紅斑及皮膚上塊狀癬斑等症狀，造成患者不適之外也會影響日常生活。此疾病為體染色體隱性疾病，造成此疾病的基因為第8對染色體上的SLURP1 ，疾病的發生率約1/10,000。此疾病患者的症狀為手、腳掌對稱擴散性的發紅、增厚（不正常皮膚增厚）及魚鱗癬（上皮不完全形質化）；通常會擴及手背和腳背，造成如手套和襪子般的外觀、棘皮病（棘皮層增厚症）、短指、易脆及呈湯匙狀彎曲的指甲、多汗且易感染，而造成惡臭汗味及惡臭性浸軟、濕疹、周期性的口部周圍紅斑、多汗。 心臟方面，有心律不整或心悸的症狀。其它症狀包括生長遲緩、智慧型障礙。
基本介紹
- 中文名：Meleda島病
- 外文名：無
- 發現時間：1826年
- 發現地方：南斯拉夫Meleda島
疾病介紹,發生機率,臨床表征,遺傳模式,診斷,治療,
疾病介紹
Meleda島病是一先天手腳掌等皮膚發生角化等病變的遺傳疾病；最早是1826年於南斯拉夫Meleda島上所發現，因此便以該島為名。目前已知的8q24.3位置上的SLUPR1基因，被認為與細胞的傳訊和附著有關；而此症是以體染色體隱性遺傳的模式代代相傳下去，因此當地理位置封閉地區的居民帶有此一缺陷基因時，便容易因近親通婚的緣故而生出患者；Neumann(1898)即根據Meleda島上的五個家族案例，提出最早的相關研究報告。此症患者在剛出生或嬰幼兒時期，即會發生雙手掌和腳掌對稱性的角質化，並伴隨其它部位的魚鱗癬(上皮不完全形質化)，此外有多汗、口部周圍紅斑及皮膚上塊狀癬斑等症狀，而造成患者不適及生活上的不便。
發生機率
此症在最早發現案例的Meleda島上的發生率，據估約為萬分之一；此外則只於阿爾及利亞與克羅埃西亞某些特定種族上，有少數的案例報告。目前尚未有整體疾病發生率的推估。
臨床表征
患者主要為肢體皮膚上的異常；患部上皮在病理組織上可發現到有表皮棘細胞層、角質層、粒狀層的增厚，輕微的基底層發育障礙，而汗腺可能有體積倍增的現象。其常見的臨床表征包括：
受影響的腺體或器官 臨床上的表現 皮膚 手掌/腳掌對稱擴散性的發紅、增厚(不正常皮膚增厚)及魚鱗癬(上皮不完全形質化)；通常會擴及手背和腳背，造成如手套和襪子般的外觀 棘皮病(棘皮層增厚症) 短指(Brachydactyly) 易脆及呈湯匙狀彎曲的指甲 多汗且易感染，而造成惡臭汗味及惡臭性浸軟 濕疹周期性的口部周圍紅斑 神經 智慧型障礙 心臟 心律不齊、心悸
受影響的腺體或器官 臨床上的表現
皮膚 手掌/腳掌對稱擴散性的發紅、增厚(不正常皮膚增厚)及魚鱗癬(上皮不完全形質化)；通常會擴及手背和腳背，造成如手套和襪子般的外觀 棘皮病(棘皮層增厚症) 短指(Brachydactyly) 易脆及呈湯匙狀彎曲的指甲 多汗且易感染，而造成惡臭汗味及惡臭性浸軟 濕疹周期性的口部周圍紅斑
神經 智慧型障礙
心臟 心律不齊、心悸
遺傳模式
此症為體染色體隱性遺傳模式，當父母各帶有一條缺陷基因的染色體時，其下一代不分性別將有1/4的機率罹病。Charfeddineetal(2006)以一近親通婚的六代家族為研究對象；包括3位患者及4位無罹病的親屬，發現其中1位患者並未帶有缺陷基因，另以單倍體的多位點分析技術進行家族的基因分析，排除了該家族第8號染色體間距上的關聯性(linkage)，加上臨床症狀所表現的多樣性，而認為此症具有臨床上與遺傳上的異質性。
診斷
主要依據臨床表征上的評估；包括在嬰幼兒時期，即出現手腳掌上對稱性的角質化及多汗、周期性的口部周圍紅斑等症狀，在其病理組織及電子顯微鏡下的改變並不明顯。若能藉分子生物學的技術找到基因突變點，將有助於疾病的確診。此外在鑑別診斷上，可藉型態學的研究，與水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(或稱表皮鬆解性角化過度症;epidermolytichyperkeratosis)做一區別。
治療
目前主要是采症狀療法。針對手、腳掌等皮膚患部進行治療，多汗問題可浸泡醋酸鋁，或外敷六水合氯化鋁等方式，來緩解症狀的不適。亦可口服抗生素，治療皮膚因過度角化及多汗所帶來的感染問題，由於多汗且易感染的狀況，除了會造成惡臭汗味及惡臭性浸軟外，也容易引發皮癬菌的反覆感染，因此除了藥物上的治療，平時宜注意衛生習慣，保持患部的乾燥清潔，防止症狀加重。
