血色病性骨關節病

血色病性骨關節病是由於鐵代謝異常引起體內鐵含量過高，沉積於各內臟和器官而產生各種症狀的一種疾病。臨床上分為自發性和繼發性兩種類型。

基本介紹

• 英文名稱：hemachromatosis  osteoarthropathy
• 就診科室：內科
• 多發群體：50歲以上男性
• 常見發病部位：多關節
• 常見病因：鐵代謝異常，滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積
• 常見症狀：進程緩慢，關節疼痛、腫脹、活動範圍受限等

病因

由自發性或繼發性的原因，引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致，主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積，有些關節軟骨發生鈣化，關節液內有焦磷酸鈣結晶。

發病機制

自發性血色病鐵質積蓄於體內的機制尚不清楚。一般有以下三種學說：

1.肝內缺乏黃嘌呤氧化酶。

2.組織蛋白質變異，對鐵具有異常的親和性。

3.腸道的蛋白質分泌促進或阻止鐵的吸收。

血色病在中國少見，僅有個案報導。在歐美等國家，常有因飲酒過多而引起肝硬化合併鐵過度沉積者，其發生率甚高。

臨床表現

本病常發生於中老年人，尤其是50歲以上的人群。男性多於女性，因為女性可在月經內定期排出鐵質，但在絕經期以後可出現此病。本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變，如疼痛、腫脹、活動範圍受限等；常開始於掌指關節和近側指間關節，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節，也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發作，發作時關節活動功能障礙，多發生於髖關節，為期2～3周，甚至更長，以後逐漸形成持續性疼痛，逐漸加重。其他關節如踝、膝、手部關節相繼發生急性疼痛，逐漸轉變為持續性疼痛和晨間關節僵硬。

檢查時可發現關節腫脹，特別是掌指關節有明顯骨性腫大，運動受限，並有疼痛。腕掌、指間和跖趾關節有類似變化，但較輕。其他多處關節的活動範圍也受限。膝關節活動時可有“咿軋”聲，沒有滑膜增厚或積液現象，也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，並有疼痛。

檢查

1.實驗室檢查

血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數，以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞。肝功能正常，部分患者表現有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現異常。血清鐵含量增高，血清轉鐵蛋白飽和度增高（正常為30%），有時可高達70%，甚至100%。

2.其他輔助檢查

常規X線平片檢查時，可以發現掌指關節和近側指間關節的關節下有囊腫形成、骨侵襲、關節間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關節亦有囊腫形成和侵襲。關節下囊腫最早出現，通常位於關節近側，關節間隙狹窄不均勻，在關節受侵襲處最為明顯。骨贅形成一般是關節嚴重受累的表現。

部分患者的遠端尺橈關節和尺骨遠端也可能有改變。在膝、髖等較大關節的X線表現主要是軟骨混濁，此乃由於軟骨鈣化或鐵質沉積之故。

診斷

血色病的診斷，除根據發病年齡、症狀體徵，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現不明顯時，肝活組織檢查可明確診斷。

鑑別診斷

此病有時易與類風濕關節炎相混淆。由於關節液內有焦磷酸鹽結晶，亦應與軟骨鈣質沉著即假性痛風鑑別；由於血色病性骨關節病有特殊病變分布和影像學上的表現，不難作出鑑別。

治療

本病的治療主要是採取放血療法，以逐漸減少血內的鐵含量，但放血不能用以預防骨關節病的發生。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸製劑可減輕關節症狀。對症狀嚴重的髖關節可做截骨術，效果較好，但應慎重對待。