基本介紹
- 別稱:血友症
- 英文名稱:hemophilia
- 常見病因:遺傳
- 傳染性:不傳染
簡介,臨床表現,
簡介
〔病因〕 血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳,男女均可發病或傳遞疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少,而引起血液 凝固障礙,導致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復台物:即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ:C和大分子量的血管性假性血友病日子(vOn Wiliehrand Factor;VWF)所組成,其中Ⅷ:C的含量很低,僅占因子Ⅷ複合物的1%。Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白,80%由肝合成,餘20%由脾、腎和單核-巨噬細胞等合成,其活性易被破壞,在37℃儲存24小時後可喪失50%。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體,它具有使血小板粘附於血管壁的功能,當VWF缺乏時,則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。
臨床表現
血友病甲和乙可在新生兒期發病,但大多在2歲時發病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關:活性為0~1%者為重型,患者自幼年起即有自發性出血、反覆關節出血或深部組織(肌肉、內臟)出血,並常導致關節畸形;2%~5%者為中型,患者於輕微損傷後嚴重出血,自發性出血和關節出血較少見;6%~20%者為輕型,患者於輕微損傷或手術後出血時間延長,但無自發性出血或關節出血;20%~50%為亞臨床類型,僅於嚴重外傷或手術後有滲血現象。
血友病乙型的出血症狀及輕重分型與血友甲相似,因子Ⅸ活性少於2%者為重型,很罕見;絕大多數患者為輕型。因此,本病的出血症狀大多較輕。
〔治療〕 本組疾病尚無根治療法。
一、預防出血 自幼養成安靜生活習慣,以減少和避免外傷出血,儘可能避免肌肉注射,如因患外科疾病需作手術治療,應注意在術前、術中和術後輸血或補充所缺乏的凝血因子。
二、局部止血 對表面創傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血,或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血,亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷於傷口處。早期關節出血者,宜臥床休息,並用夾板固定肢體,放於功能位置,亦可用局部冷敷,並用彈力繃帶纏扎。關節出血停止、腫痛消失時,可作適當體療,以防止關節畸形,嚴重關節畸形可用外科矯形治療。 三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因子提高到止血水平,以治療或預 防出血。
1、輸新鮮全血 採血後6小時內輸給患者,劑量為1rn1/kg,可提高患者血中因子Ⅷ10%。因子Ⅷ的半衰期為12~14小時,其活性在每次輸血後48~72小時已大多消失,故其療效僅能維持2天左右。輸血適用於輕症患者。
3、冷沉澱物 系從冰凍新鮮血漿中分出,含濃縮的因子Ⅷ和纖維蛋白原,通常以400ml血中冷沉澱物含因子Ⅷ100單位(U)計算(因子Ⅷ每單位相當於1mI正常新鮮血漿所含的因子Ⅷ量),輸入1U/kg可提高血中因子Ⅷ濃度2%。根據出血的輕重程度不同,止血所需的因子Ⅷ濃度亦有差異,而且常需每隔12小時反覆輸入,以維持因子Ⅷ在患者血液中的濃度。
4、因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為乾凍製品。按每1U/kg輸入因子Ⅷ,可提高血漿內因子Ⅷ活性約1%,但輸同樣劑量的因子Ⅸ僅可提高其活性0.5%~1%。輸入這兩種因子的任何一種需每隔12小時1次,以維持血漿中有效濃度,控制出血。
四、藥物治療 ①凝血酶原複合物:含有因子Ⅸ,適用於治療血友病乙;②1-脫氨-8-精氨酸加壓素(DDAVP):有提高血漿內因子Ⅷ活性和抗利尿作用,可用於治療輕型血友病甲患者,減輕其出血症狀,劑量為0.2~0.3ug/kg,溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注,此藥能激活纖溶系統,故需與6-氨基已酸或止血環酸聯用,此藥亦可配成滴鼻劑(1300ug/ml),每次滴0.25m1,亦有提高因子Ⅷ活性的作用;③其他:雄性化激素達那唑(danazol)和女性避孕藥複方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用,但其療效均遜於替代療法。
五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。