基本介紹
- 中文名：藥物基因組學
- 外文名：Pharmacogenomics
- 概述：1997年6月28日金賽特
- 前景：藥物基因組學的套用前景
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原理
藥物基因組學可以說是基因功能學與分子藥理學的有機結合，在很多方面這種結合是非常必要的。藥物基因組學區別於一般意義上的基因學，它不是以發現人體基因組基因為主要目的，而是相對簡單地運用已知的基因理論改善病人的治療。也可以這么說，藥物基因組學以藥物效應及安全性為目標，研究各種基因突變與藥效及安全性的關係。
正因為藥物基因組學是研究基因序列變異及其對藥物不同反應的科學，所以它是研究高效、特效藥物的重要途徑，通過它為患者或者特定人群尋找合適的藥物，藥物基因組學強調個體化；因人制宜，有重要的理論意義和廣闊的套用前景。
前景
藥物基因組學的套用前景
在新藥開發中的套用
藥物基因組學根據不同的藥物效應對基因分類，有可能大大加速新藥開發的進程。
由於基因組學規模大、手段新、系統性強，可以直接加速新藥的發現。另外，由於新一代遺傳標記物的大規模發現，以及將其迅速套用於群體，使流行病遺傳學可以大大推進多基因遺傳病和常見病（往往是多基因病）機理的基礎研究，其研究成果可以為製藥工業提供新的藥靶。這裡所謂的新一代遺傳標記物，就是單鹼基多態性（SNP）。個體之間的這種單鹼基差異大約是百分之一到千分之一，目前找到一個有用的SNP要花500美元？1000美元，大規模分型技術還有待完善。基因來自父母，幾乎一生不變，但由於基因的缺陷，對一些人來說天生就容易患上某些疾病，也就是說人體內一些基因型的存在會增加患某種疾病的風險，這種基因就叫疾病易感基因。
檢測
只要知道了人體內有哪些疾病的易感基因，就可以推斷出人們容易患上哪一方面的疾病。然而，我們如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？這就需要進行基因的檢測。
基因檢測是如何進行的呢？用專用採樣棒從被測者的口腔黏膜上刮取脫落細胞，通過先進的儀器設備，科研人員就可以從這些脫落細胞中得到被測者的DNA樣本，對這些樣本進行DNA測序和SNP單核苷酸多態性檢測，就會清楚的知道被測者的基因排序和其他人有哪些不同，經過與已經發現的諸多種類疾病的基因樣本進行比對，就可以找到被測者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
基因檢測不等於醫學上的醫學疾病診斷，基因檢測結果能告訴你有多高的風險患上某種疾病，但並不是說您已經患上某種疾病，或者說將來一定會患上這種疾病。
通過基因檢測，可向人們提供個性化健康指導服務、個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。就可以在疾病發生之前的幾年、甚至幾十年進行準確的預防，而不是盲目的保健；人們可以通過調整膳食營養、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效地規避疾病發生的環境因素。
基因檢測不僅能提前告訴我們有多高的患病風險，而且還可能明確地指導我們正確地用藥，避免藥物對我們的傷害。將會改變傳統被動醫療中的亂用藥、無效用藥和有害用藥以及盲目保健的局面。
基因檢測正在造福千家萬戶。基因檢測：是送給兒女的平安“儲蓄”、送給自己的“投資”、送給父母的長壽“保險”。一次檢測，終身受益。總而言之，在新藥的設計、發現及成功套用中，充分認識到基因變異對藥物效應以及生物效應的影響是非常重要的。用藥物基因組學原理開發新藥，生產更有效的診斷和治療藥品已經或正在引起有關部門和企業的高室重視。
提高新藥研製的成功率。對於每一個藥物來說，大約都有10%？40%的人沒有療效，有百分之幾或更多的人有副作用。因此，以與藥物效應有關的基因為靶點研製新藥，以基因的多態性與藥物效應的多樣性為平台可進行藥物的臨床前藥理及臨床試驗，做到根據基因特徵有針對性地選擇試驗人群，減少試驗經費，縮短研製時間。如果製藥公司利用藥物基因組學理論可以事先預見結果或篩選試驗人群的話，它們的成功率就會高得多。
作用
重新估價過去未通過的新藥。對原來一些證明“無效”或“毒副反應大”的藥物，藥物基因組學研究有可能證明其對某些人群有較好的作用，或者說根據基因選擇治療藥物可提高藥物的有效性，避免不良反應的發生。這樣，所有在臨床試驗中失敗的藥物都有可能“推倒重來”。
