臨床腫瘤遺傳學

內容簡介

隨著分子生物學的快速發展和基因檢測技術的疊代更新，腫瘤學與遺傳學相互融合、滲透，形成一門新的交叉學科——腫瘤遺傳學。

為了方便國內同道全面了解和掌握臨床腫瘤遺傳學的基本目標、檢測工具、常見瘤種的遺傳學特徵，以及涉及基因檢測與遺傳諮詢的倫理、法律和社會心理要素等問題，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院腫瘤科張俊教授組織國內專家翻譯了本書。該著作由美國耶魯大學醫學院教授Xavier Llor博士與Erin Wysong Hofstatter博士主編，他們在遺傳性結直腸癌和乳腺腫瘤診斷方面取得了開創性成果。

本書內容側重臨床實踐，旨在幫助從業者更好地應對因照護遺傳性腫瘤易感個體所帶來的日常臨床挑戰。本書不僅可用於專業的腫瘤遺傳學診所，還適合任何正在尋求相關基礎知識和臨床工具的醫療保健專業人員閱讀。

圖書目錄

第 1章·概論 1

腫瘤是一組遺傳性疾病 1

遺傳學術語 1

人類基因組 5

腫瘤基因組 5

腫瘤的表觀遺傳學 14

基因診斷：胚系檢測、診斷基因集和體細胞測序 17

展望 19

第 2章·臨床工作中的腫瘤遺傳風險評估：確定需要轉診的患者 24

腫瘤遺傳學在專科化轉診中的重要性 24

腫瘤遺傳學專科轉診最常見的適應證 24

常見腫瘤的具體轉診指征 26

如何將患者推薦給腫瘤遺傳學顧問 29

結論 30

第 3章·腫瘤風險評估與遺傳諮詢原則 32

引言 32

散發性、家族性和遺傳性腫瘤 32

腫瘤遺傳諮詢過程的主要步驟 33

理想的檢測人選 36

需要考慮基因檢測的情況 37

選擇實驗室和檢測項目的注意事項 38

高風險家庭成員的基因檢測 38

可能的基因檢測結果 39

多基因組合檢測 40

心理社會評估 41

傳統腫瘤遺傳諮詢和替代醫療模式的局限性和障礙 42

總結 43

第 4章·腫瘤基因檢測實驗方法 46

腫瘤相關的基因突變類型、易感基因 46

檢測基因突變的實驗方法 47

突變分類 51

基因檢測結果報告解讀 52

基因檢測規章制度 52

直接面向消費者的基因檢測 53

體細胞組織檢測 53

第 5章·乳腺癌 56

引言 56

乳腺癌風險評估 56

遺傳性乳腺癌綜合徵患者的處理 64

伴有乳腺癌家族史的人群管理 80

遺傳性乳腺癌綜合徵背景下的乳腺癌管理 83

臨床腫瘤遺傳學

基本介紹

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