《醫學遺傳學》是2018年北京大學醫學出版社出版的圖書，作者是傅松濱。
基本介紹
- 中文名：醫學遺傳學
- 作者：傅松濱
- 出版時間：2018年
- 出版社：北京大學醫學出版社
- ISBN：9787565917806
內容簡介,圖書目錄,作者簡介,
內容簡介
《醫學遺傳學（第4版）》採用紙質教材與數字資源融合為一體的教材編寫模式，在傳統紙質教材的基礎上配備數位化內容，包括微課、視頻和圖片等。本次4版教材改編是以人類遺傳性疾病為主線，以基因組醫學為基礎，同時關注醫學遺傳學的基礎知識與臨床套用。為在本科、研究生和畢業後繼續教育三個層面上培養合格的臨床醫師、遺傳諮詢醫師、遺傳診斷技師，全面開展遺傳病的基因診斷、產前診斷、遺傳諮詢和個體化治療做出貢獻。
圖書目錄
第1章 緒論
第一節 醫學遺傳學的分支學科
第二節 遺傳性疾病概述
一、遺傳性疾病的分類
二、遺傳性疾病的基本特徵
三、遺傳性疾病發生過程中遺傳和環境因素的關係
第三節 遺傳性疾病對我國人群的危害
第四節 遺傳學與醫學遺傳學發展簡史
第2章 人類基因組分析原理
第一節 人類基因組概論
一、人類基因組及其組成
二、基因組的傳遞
三、人類基因組分析概論
第二節 基因的結構與功能
一、基因的組成與結構
二、基因表達的改變及其與疾病關係概述
第3章 人類遺傳的多樣性——突變與多態性
第一節 人類基因的突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的主要類型
三、不同性別生殖細胞突變率的差異
第二節 個體基因組間的遺傳多樣性
一、多態性的分類
二、多態性與人類遺傳
第三節 群體的遺傳多樣性
一、群體的遺傳平衡
二、影響群體遺傳平衡的因素
第4章 人類染色體與染色體病
第一節 人類正常染色體
一、中期染色體的形態結構
二、非顯帶染色體
三、顯帶染色體
四、性染色質
第二節 染色體多態性
一、異染色質區、隨體柄和隨體的多態性
二、脆性位點
第三節 染色體畸變
一、染色體畸變的原因
二、染色體數目異常
三、染色體結構畸變
四、染色體畸變的後果
第四節 臨床上常見的染色體病
一、唐氏綜合徵
二、Edwards綜合徵
三、Patau綜合徵
四、特納綜合徵
五、克蘭費爾特綜合徵
六、X三體綜合徵
七、XYY綜合徵
八、貓叫綜合徵
九、22q11微缺失綜合徵
十、Y染色體微缺失綜合徵
第5章 單基因遺傳病
第一節 單基因遺傳病概述和系譜分析法
一、單基因遺傳病概述
二、系譜分析法
第二節 單基因遺傳病的基本遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
第三節 影響單基因遺傳病分析的因素
一、遺傳異質性
二、基因多效性
三、遺傳印記
四、遺傳早現
五、限性遺傳
六、從性遺傳
七、X染色體失活
八、擬表型
第四節 單基因遺傳病的復發風險估計
一、親代基因型確定時後代發病風險的估計
二、親代基因型可做機率估計時後代發病風險的估計
……
第6章 線粒體遺傳病
第7章 多基因遺傳病
第8章 生化遺傳病
第9章 藥物反應的遺傳基礎
第10章 腫瘤遺傳學
第11章 表觀遺傳學
第12章 發育遺傳學
第13章 遺傳病的診斷
第14章 遺傳病的治療
第15章 遺傳諮詢
第16章 醫學遺傳倫理學
參考文獻
索引
作者簡介
傅松濱，現任哈爾濱醫科大學副校長，遺傳學科學術帶頭人，博士研究生導師。目前兼任中國遺傳學會常務理事、副秘書長，黑龍江省遺傳學會理事長，《國際遺傳學雜誌》主編。1998年獲第六屆中國青年科技獎和衛生部優秀青年科技人才，1999年入選國家“百千萬”人才工程，2000d~：獲國務院批准享受國家特殊津貼，2001年獲教育部優秀青年教師和國家模範教師稱號，所率領的研究團隊2012年入選教育部創新團隊。
目前主要從事中國人類遺傳資源保存及多樣性研究、雙微體結構與功能研究和中國人群遺傳病發病機制研究。其中參加的“實體瘤細胞遺傳學研究”獲2001年度國家科技進步二等獎，“中國不同民族永生細胞庫的建立和中華民族遺傳多樣性的研究”獲2005年度國家自然科學獎二等獎。
