| 中文名稱 | 腺苷酸脫氨酶缺乏症 |
| 英文名稱 | adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency |
| 定 義 | 常染色體隱性遺傳的重症聯合免疫缺陷病。腺苷酸脫氨酶基因缺陷或突變，產物表達缺乏，造成腺苷和脫氧腺苷分解代謝障礙並在胞內大量積聚，影響淋巴細胞DNA複製，致T細胞、B細胞代謝和分化障礙。 |
| 套用學科 | 免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科） |
| 中文名稱 | 腺苷酸脫氨酶缺乏症 |
| 英文名稱 | adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency |
| 定 義 | 常染色體隱性遺傳的重症聯合免疫缺陷病。腺苷酸脫氨酶基因缺陷或突變，產物表達缺乏，造成腺苷和脫氧腺苷分解代謝障礙並在胞內大量積聚，影響淋巴細胞DNA複製，致T細胞、B細胞代謝和分化障礙。 |
| 套用學科 | 免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科） |
腺苷脫氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定義:一種嚴重的免疫缺陷症,腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞因代謝產物的累積而死亡,從而導致嚴重的聯合性...
腺苷酸脫氨酶基因缺陷或突變,產物表達缺乏,造成腺苷和脫氧腺苷分解代謝障礙並在胞內大量積聚,影響淋巴細胞DNA複製,致T細胞、B細胞代謝和分化障礙。 套用學科 免疫學...
小兒腺苷脫氨酶缺乏症為常染色體隱性遺傳性疾病。由於腺苷脫氨酶缺陷,導致核苷酸代謝產物脫氧腺苷三磷酸(dATP)的蓄積,使早期T細胞和B細胞發育停滯於pro-T/pro-B...
腺苷酸脫氨酶 adenylate deaminase 催化5′-腺苷酸水解脫氨生成次黃嘌呤核苷-5′-磷酸(次黃核苷酸)反應的酶, EC 3.5.4.6.特異性強,脫氧腺苷酸可作為底物,但...
ADA缺乏症是由於腺苷酸脫氨酶(ADA)缺乏,而導致脫氨腺苷酸增多,改變了甲基化能力,產生毒性效應,使T細胞受損,機體可出現反覆感染等症狀。該病以往主要是依靠骨髓...
③非糖酵解的酶:嘧啶5'核苷酸酶(P5'Nase)、腺苷脫氨酶(AD)。 臨床上由上述紅細胞酶缺乏引起的貧血很少見,甚至罕見。但葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏發病率很高...
3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷健康搜尋,如培養火罐網的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學...
①骨髓移植術:骨髓移植是惟一能根治嚴重聯合免疫缺陷病網狀組織發育不良腺苷酸脫氨酶缺陷嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷等疾病的方法通過淋巴幹細胞的移植消除淋巴細胞生成障礙...
C3缺陷的感染型通常與抗體缺陷病症相似;補體的前端成分(C2)缺陷大多有系統性紅斑狼瘡或膜性增殖性腎炎等表現;補體後端成分(C5、C6和C7)缺陷者對腦膜炎雙球菌和...
(1)腺苷脫氨酶缺乏 其胸腺組織可見淋巴樣組織,但成熟停頓。腺苷脫氨酶見於哺乳動物各種細胞,其缺乏一般僅影響淋巴樣細胞,作用機制不清楚,可能是它的缺乏致使代謝...
約有25%～50%的重症聯合免疫缺陷病例,主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶(adenosine deaminase,ADA)有關。一則嚴重影響細胞DNA包括淋巴細胞DNA的合成代謝,同時由於三磷酸...
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷...
約有25%～50%的重症聯合免疫缺陷病例,主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶(adenosinedeaminase,ADA)有關。一則嚴重影響細胞DNA包括淋巴細胞DNA的合成代謝,同時由於三磷酸脫氧...
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷...
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可...
(3)染色體異常染色體不穩定綜合徵酶缺陷血紅蛋白病張力性肌萎縮症先天性無脾症...(ADCC)]腺苷脫氨酶(ADA)嘌呤核苷磷酸酶(PNP)皮膚胸腺活檢胸腺素測定細胞活化/...
分離出的肌膜上ATP酶活性有改變,如Na+、K+-ATP酶活性降低,而Ca2+、Mg2+-ATP酶活性升高,腺苷酸環化酶活性降低,5′-核苷酸酶活性增高,表明肌纖維膜的生化缺陷...
慢性期則以淋巴細胞占多數,間皮細胞一般少於1%;蛋白含量在25g/L以上,糖含量多在2.8mmol/L以下;胸水中溶菌酶和腺苷酸脫氨酶增高;胸液塗片和集菌均易找到結核...
3.產前診斷:某些免疫缺陷病能進行產前診斷如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 ...
產前診斷:某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 ...
自殺基因(suicide gene),是指將某些病毒或細菌的基因導入靶細胞中,其表達的酶可催化無毒的藥物前體轉變為細胞毒物質,從而導致攜帶該基因的受體細胞被殺死,此類基因...