嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一種原發性免疫缺陷綜合徵。
基本介紹
- 西醫學名：嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
- 英文名稱：purinenucleosidephosphorylase，PNP
- 其他名稱：嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症
- 傳染性：無傳染性
- 是否進入醫保：否
- 治療方法：骨髓移植
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基本信息
疾病介紹
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。1975年首次報導該病，為常染色體隱性遺傳疾病。
病因信息
臨床表現
PNP缺陷最重要的臨床表現是反覆感染，常在生後第1年開始發生，一些病人生後幾年開始出現臨床表現。感染類型與SCID相同，特殊病原菌包括假單胞菌、巨細胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊蟲。大多數患兒可接受常規的免疫接種，對破傷風桿菌和脊灰病毒能產生抗體。接種BCG後並不一定發生擴散。神經系統病變十分常見，包括痙攣、輕偏癱、發育遲緩、共濟失調、震顫以及多動症等。
治療方式
除非接受骨髓移植，否則該病預後極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死於感染(3例繼發播散性水痘感染)，5例死於腫瘤，3例死於移植物抗宿主病(其中兩例為接受未經照射的血製品)，2例死於自身免疫性疾病。該病骨髓移植的經驗還十分有限。基因治療病例有限，其效果尚待觀察。
預防方式
1.孕婦保健已知鵻一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育火罐網不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射接受某些化
學藥物火罐網的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統健康搜尋，特別是在孕早期火罐網可使包括免疫系統健康搜尋在內火罐網的多系統受累。故加強孕婦保健特別鵻是孕早期保健十分重要孕婦應避免接受放射線火罐網，慎用一些化學藥物鵻注射風疹疫苗等健康搜尋儘可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病鵻。
2.遺傳諮詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式健康搜尋的疾病進行遺傳諮詢鵻是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女火罐網的發育危險性；如果火罐網一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病就要告訴父母親火罐網，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病健康搜尋，如慢性肉芽腫病火罐網，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測如果發現有患者同樣應在他(她)鵻的家庭成員中進行檢查，患者火罐網的子女應火罐網在出生開始就仔細觀察有無疾病發生健康搜
索。
