| 中文名稱 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 |
| 英文名稱 | purine nucleoside phosphorylase deficiency |
| 定 義 | 屬重症聯合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突變，導致胞內鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產物在淋巴細胞內積聚並產生胞毒作用，表現為以T細胞功能障礙為主的聯合免疫缺陷。 |
| 套用學科 | 免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科） |
| 中文名稱 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 |
| 英文名稱 | purine nucleoside phosphorylase deficiency |
| 定 義 | 屬重症聯合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突變，導致胞內鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產物在淋巴細胞內積聚並產生胞毒作用，表現為以T細胞功能障礙為主的聯合免疫缺陷。 |
| 套用學科 | 免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科） |
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一種原發性免疫缺陷綜合徵。... 嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。
嘌呤核苷磷酸化酶基因突變,導致胞內鳥核苷代謝障礙,多種中間代謝產物在淋巴細胞內積聚並產生胞毒作用,表現為以T細胞功能障礙為主的聯合免疫缺陷。 套用學科 免疫學...
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏,患孩由於T細胞缺乏,常反覆感染。純合子的紅細胞鳥苷三磷酸也減少,大腦代謝對鳥苷三磷酸的需求高,因而導致多種神經組織受累,神經損害也可...
嘌呤核苷磷酸化酶purine nucleoside phosphorylase,簡稱PNP或PNPase,該酶是嘌呤補救合成合成途徑的關鍵酶之一,廣泛存在於原核和真核生物中。...