嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

中文名稱嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
英文名稱purine nucleoside phosphorylase deficiency
定  義屬重症聯合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突變,導致胞內鳥核苷代謝障礙,多種中間代謝產物在淋巴細胞內積聚並產生胞毒作用,表現為以T細胞功能障礙為主的聯合免疫缺陷。
套用學科免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),免疫缺陷病(三級學科)

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