原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反覆感染，嚴重威脅生命。其中有些可能獲得有效治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬於此組。
基本介紹
- 中文名：原發性免疫缺陷病實驗診斷
- 檢查內容：T細胞、B細胞、吞噬細胞等檢測
實驗檢查
1.T細胞檢測
血常規中淋巴細胞減少提示細胞免疫缺陷。皮膚遲髮型超敏反應如結核菌素試驗、植物血凝素試驗（PHA試驗）等呈陰性反應提示細胞免疫缺陷。可進行T淋巴細胞及其亞群數量測定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T細胞表型分析。淋巴細胞轉化試驗降低者細胞免疫缺陷。其他可進行細胞因子（白介素、干擾素、腫瘤壞死因子等）及其受體測定，嘌呤核苷磷酸化酶、腺苷脫氨酶活性測定、染色體核型分析。
2.B細胞檢測
骨髓檢查缺乏漿細胞者提示體液免疫缺陷。免疫球蛋白測定了解是否有IgG、IgM、IgA或IgE低下。用單克隆抗體CD19、CD20。進行B細胞量測定。同族血型凝集素測定，當抗A、抗B效價<1:4可考慮體液免疫缺陷，用這種天然抗體含量可反映IgM含量。可進行嗜異凝集素測定、B細胞表型分析、B細胞活化增殖功能測定等。
3.吞噬細胞檢測
可進行外周血中性粒細胞計數與形態學觀察，四唑氮藍試驗、白細胞趨化試驗、化學發光試驗、吞噬功能或殺菌功能測定，髓過氧化物酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶、NADPH氧化酶測定、NK細胞活性、AD-CC活性測定、黏附分子測定。
4.補體檢測
可進行血清補體C3、C4、CH50、調理素、B和D因子測定，補體旁路活性、補體功能測定。
血常規中淋巴細胞減少提示細胞免疫缺陷。皮膚遲髮型超敏反應如結核菌素試驗、植物血凝素試驗（PHA試驗）等呈陰性反應提示細胞免疫缺陷。可進行T淋巴細胞及其亞群數量測定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T細胞表型分析。淋巴細胞轉化試驗降低者細胞免疫缺陷。其他可進行細胞因子（白介素、干擾素、腫瘤壞死因子等）及其受體測定，嘌呤核苷磷酸化酶、腺苷脫氨酶活性測定、染色體核型分析。
2.B細胞檢測
骨髓檢查缺乏漿細胞者提示體液免疫缺陷。免疫球蛋白測定了解是否有IgG、IgM、IgA或IgE低下。用單克隆抗體CD19、CD20。進行B細胞量測定。同族血型凝集素測定，當抗A、抗B效價<1:4可考慮體液免疫缺陷，用這種天然抗體含量可反映IgM含量。可進行嗜異凝集素測定、B細胞表型分析、B細胞活化增殖功能測定等。
3.吞噬細胞檢測
可進行外周血中性粒細胞計數與形態學觀察，四唑氮藍試驗、白細胞趨化試驗、化學發光試驗、吞噬功能或殺菌功能測定，髓過氧化物酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶、NADPH氧化酶測定、NK細胞活性、AD-CC活性測定、黏附分子測定。
4.補體檢測
可進行血清補體C3、C4、CH50、調理素、B和D因子測定，補體旁路活性、補體功能測定。
