肝腎性酪氨酸血

肝腎性酪氨酸血又稱“巴伯綜合徵”、“先天性酪氨酸血(征)”。先天性肝硬化並有范科尼綜合徵表現及酪氨酸尿。為常染色體隱性遺傳病。表現為先天性肝硬化及多種腎小管功能障礙，血、尿酪氨酸增高，肝脾大。有的出生後數月即可死於肝功能衰竭，也有延至數年發展為肝細胞癌。

目前認為是延胡索醯乙醯乙酸酶缺乏引起的酪氨酸代謝障礙。測定紅細胞的酶活性可作快速診斷。羊水細胞培養測定酶的活性可供產前診斷。預後不良。低苯基丙氨酸飲食對改善腎小管功能可能有效，對改善肝功能無效。