肌陣攣性小腦協調不良症

肌陣攣性小腦協調不良症(dyssynergia cerebellaris myoclonica) 由Ramsay-Hunt(1921)首報，以肌陣攣，小腦機能不良，伴或不伴癲癇為特徵。又稱Ramsay-Hunt綜合徵。

【臨床表現】

主要特徵為動作性肌陣攣，突發、無節律、快速、短暫的不自主肌肉收縮，累及任何肌群，姿勢改變、疲勞、激動可促發及加重。肌陣攣出現早，常與小腦機能不良並存肢體共濟失調較軀幹更為明顯。進展緩慢，不影響壽命，可有癲癇，可合併FA。

【發病機理】

不明。單純毀壞齒狀核並不產生肌陣攣。小腦的主要傳出纖維功能是抑制性的，小腦皮層慢性刺激在人類可完全抑制全身性肌陣攣和癲癇，故本病的肌陣攣反映了小腦抑制功能喪失。新小腦和齒狀核及其傳出纖維與維持四肢近端姿勢有關，肌陣攣是在改變姿勢或運動方向的背景上產生。

【病理】

齒狀核細胞減少，廣泛變性。小腦上腳、脊小腦束、蒼白球、丘腦、紅核、下橄欖核、脊髓亦有變性。伴FA者尚有後索損害，伴癲癇者尚有基底節和大腦皮層病變。

【遺傳學】

呈AD遺傳，也有AR遺傳；AD遺傳的外顯率不完全。

【診斷】

首先應辨認不自主運動是肌陣攣還是小腦性共濟失調。需與原發性肌陣攣和Creutzfeldt-Jakob病鑑別。

【治療】

對症處理。