睪丸發育不全性男假兩性畸形是遺傳性別、性腺性別和表型性別的不均一性，即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導管和尿生殖竇的發育卻具有異性的成分或兼有兩性的特徵。以遺傳性別和性腺性別為基礎，假兩性畸形又可再分為女性假兩性畸形和男假兩性畸形。男假兩性畸形的基本特點是核型為46，XY，如果能發現性腺，肯定是睪丸，但外陰男性化不全，模稜兩可，或是完全女性化。由於在胎兒時正常男性化的過程非常複雜，男假兩性畸形有許多種類型。
概述,病理原因,
概述
睪丸是男性主要性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性徵的發育。因此，無論是先天發育障礙還是後天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導致不育症。
病理原因
男性假兩性畸形
目前，性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睪丸，其外生殖器變化很大，可以表現為女性，具有完全或不完全的女性第二性徵，外陰呈女性型，其核型為46，XY。按其病因不同，又分為睪丸女性化綜合徵，睪酮代謝障礙，5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。
(一)睪丸女性化綜合徵
在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合徵較為常見。首次報導於1817年。1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合徵”。
此種病人有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由於體細胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。本型特徵：①患者往往因原發閉經，不孕來診;②呈女性體形及女性脂肪分布，有女性習性;③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常;④腋毛及陰毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀;⑥女性內生殖器缺如或發育不全;⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態與睪丸相似。
睪丸女性化可分為完全性睪丸女性化及不完全性睪丸女性化。前者有正常的女性外陰，睪丸位於腹股溝及大陰唇，陰道呈盲端，青春期乳房發育，陰毛及腋毛稀少。不完全性睪丸女性化病人的外生殖器性別難辨，其表現為陰蒂肥大，陰唇陰囊融合，乳房在青春期發育，有腋毛及陰毛。
(二)睪酮合成障礙
在睪酮合成過程中，不同的酶缺陷在不同階段導致不同的代謝紊亂和障礙，從而引起生殖器官不同程度的分化異常，從不同程度男性化到出現女性外生殖器。如17，22-碳鏈酶缺陷型及17β—還原酶缺陷。患者一般身體修長，呈去勢體態，乳房不發育。
