猝死基因指導致平時貌似健康的人，因潛在的自然疾病突然發作或惡化，而發生的急驟死亡的潛在因素。中國人的猝死基因與外國人不同，發現有兩個新的基因突變點。中國人心源性猝死基因的發現是由華中科技大學同濟醫學院楊均國教授領導的課題組，經過數年的努力發現的，其研究成果已獲國際權威基因庫的認可。這是繼歐美、日本等國科學家發現與心源性猝死相關的6個基因上的200多個突變點後，首次由中國科學家在中國人群體內發現的兩個基因突變點。這是中國科學家在心源性猝死研究領域的重大突破。
基本介紹
- 中文名：猝死基因
- 領域：心源性猝死研究領域
- 發現時間：2009年4月
- 發現人：丹·阿金
- 特點：中國人的猝死基因與外國人不同
研究,NUP155,
研究
2009年4月，一個由40多名科研人員組成的國際研究團隊宣布，他們發現10種常見基因變體可以通過干擾心律加重人猝死幾率。這一研究團隊對15842名研究對象採取心電圖檢查和基因組分析後發現，一種名為“Nos1ap”的基因及其9種變體可改變心臟肌肉收縮時間即QT間期，進而導致猝死危險上升。
QT間期反映每次心跳過程中從心室受到刺激至心肌活動結束這段時間的生物電活動。QT間期異常可表現為嚴重心律不齊，QT間期過長，猝死幾率更高。心臟病可導致QT間期過長這種心律異常情況幾率上升，但一般很難發現人體遺傳有這些“猝死基因”。
團隊成員丹·阿金博士說，科研人員已知“Nos1ap”基因會引發心臟疾病，但那9種新發現基因變體中“近半數以前從未有人認為它們與心臟生理學相關”。“從某種意義上說，問題在於大多數人不知道這些風險。他們沒有患高膽固醇，也不肥胖”，阿金說，這些基因或許是導致他們中一些人猝死的唯一原因。路透社援引阿金的話說，這一研究團隊下一階段將找出這10種基因分別能在多大程度加重猝死危險，以利於開發相應藥物和療法。這一研究成果發表於英國《自然》雜誌子刊物《自然遺傳學》雜誌。
NUP155
華中科技大學博士生張賢欽及導師王擎教授發現了與心房顫動和猝死直接相關的新基因，為研究這一重要心臟病發病機理、開發診斷和防治手段提供了全新線索。心血管疾病目前是已開發國家所有疾病中的頭號殺手。心房顫動是臨床最常見的持續心律失常。據統計，人群患病率接近百分之零點七七，在美國影響三百萬人，中國患者高達一千三百萬，危害極大，大大提高患者死亡率和腦中風的發生率。
張賢欽等對一有五代成員的大型房顫疾病家系進行遺傳分析後證實，這個名為NUP155的基因產生的一種突變會導致房顫和猝死。該家族擁有七個心臟病患者，其中五人不到兩歲發生猝死。家族中，患者體內NUP155基因存在突變，而健康成員攜帶的是該基因的正常版本。
NUP155是一個編碼核孔複合物組分的基因，其主要功能是控制遺傳物質mRNA由細胞核到細胞質的轉運，以便翻譯成為蛋白質。NUP155也控制一些重要蛋白質由細胞質到細胞核的轉運。所以，NUP155是一處於比較上游的位置調控基因，能夠對其他很多基因和蛋白質的表達進行調控，從而造成了房顫發生，通常威脅到青壯年人群的健康。NUP155基因的一些細微改變，也有可能增加常見的散發性房顫發生的危險性。
