易位攜帶者是指攜帶有一條染色體的短片移接到另一條非同源染色體的臂上的結構畸變的染色體,但本人不發病的人。
易位攜帶者是指攜帶有一條染色體的短片移接到另一條非同源染色體的臂上的結構畸變的染色體,但本人不發病的人。
易位攜帶者是指攜帶有一條染色體的短片移接到另一條非同源染色體的臂上的結構畸變的染色體,但本人不發病的人。...
具有平衡易位染色體但表型正常的個體稱為平衡易位攜帶者。在一般人群中,平衡易位攜帶者的比例可達2%,即250對夫婦中就有一個這樣的個體。雖然平衡易位攜帶者自身表型正常,但其在配子發生過程中由於同源染色體間的同源節段要進行配對,故...
染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後相互交換,僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減。所含基因也未增減,所以,平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型,外貌、智力和發育等通常都是正常的。然而,平衡易位的攜帶者與正常人婚後...
《羅氏易位攜帶者精子發生過程調控機制的研究》是依託北京大學,由劉平擔任負責人的面上項目。項目摘要 生精障礙是導致男性不育的主要因素,而男性羅氏易位攜帶者通常伴有少弱精症。羅氏易位是最常見的常染色體結構異常,占人群1‰,占不育...
由於丟失的小染色體幾乎全是異染色質,而由兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此,羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子的時候會出現異常,造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形等患兒。
相互易位僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位(balanced translocation)。它通常沒有明顯的遺傳效應。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導致某一易位節段的增多(部分...
攜帶者篩查是指當某種遺傳病在某一群體中有高發病率,為了預防該病在該群體中的發生,採用經濟實惠、準確可靠的方法,在群體中篩出表型正常的攜帶者後,對其進行風險評估和婚育指導,包括染色體易位或倒位攜帶者,常染色體和X連鎖隱性疾病...
染色體異常攜帶者,帶有染色體結構異常,但染色體物質的總量基本上仍為二倍體的表型正常個體,也即表型正常的平衡的染色體結構重排者。主要可分為易位、倒位兩大類,幾乎涉及到每號染色體的每個區帶。共同的臨床特徵是在婚後引起不育、流產、...
遺傳性易位 遺傳性易位(inherited translocation)是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
如果雙親之一為21q21平衡易位攜帶者,就沒有可能娩出表型正常的胎兒,因為他們只能產生三體或單體的合子。21q22q易位的遺傳後果與Dq22q相似,只是前者更多通過父親傳遞而後者多由母親傳遞得來。遺傳諮詢 各種類型再發風險不同。對游離型的...
即核型中少了一條14號染色體,多了一條由14號長臂與21號長臂形成的易位染色體。這種易位約3/4是新發生的,1/4是由雙親之一遺傳而來的。在後一種情況下,母親是一個易位攜帶者的可能性遠高於父親。易位攜帶者的核型為45,XY(XX)...
如雙親之一為平衡易位攜帶者,其所生後代實際上有三種情況,即正常、平衡易位攜帶者、易位型三體患者,其機率各占1/3.此病風險在於可造成死胎流產,而且比例較高.如父母之一為21比21的平衡易位攜帶者,生育患兒的危險率高達100%....
robertsonian translocation carrier 羅式易位攜帶者 Robertsonian tra locatio 羅伯遜易位 雙語例句 The abnormal is concerned in trisomy, monosomy, Robertsonian translocation, reciprocal translocation and rearrange.異常核型涉及到三體型、...
對象:1.35歲以上高齡孕婦;2.曾生育過染色體病兒;3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;4.曾生育過NTD患兒者;5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;...
染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的機會很大.因此,對染色體平衡易位的親屬進行檢查十分重要。隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據是基因的劑量效應,即基因產物的劑量,雜合子介於純合子與正常個體之間,約為正常個體的半量,...
易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下...
易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下...
一種與染色體平衡易位攜帶者的臨床效應驚人相似的染色體多態現象被中南大學生殖與細胞工程研究所副教授、副主任醫師陳勝湘等人發現。她由此提出了類平衡易位綜合徵的新概念,並強調決定性腺正常發育的不僅是Y性染色體,還有Y染色體以外的諸多...
21三體綜合徵(唐氏綜合徵)由於有一條額外的21號染色體(21三體),核型命名為男性47,XY,+21 ;女性命名為47,XX,+21 .染色體易位也可導致21三體綜合徵,典型的14/21平衡易位攜帶者母親寫為45,XX,t(14q;21q).易位染色體分別...
易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。檢查 唐...
(1)染色體病的病兒,應同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。(2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可...
3.易位型(translocation):即染色體斷裂後,斷片離開原來位置轉移到另一部位,常見額外的21號染色體易位到D或G組染色體上。此型約占4~5%。在易位者中,如果遺傳物質沒有丟失或增加,或丟失很少,其表型可正常,即為平衡易位攜帶者。D/G...
(1)染色體病的病兒,應同時進行父母染色體檢查,正常時可考慮再生育,但須經產前診斷為正常胎兒者。(2)染色體病的病兒,若其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可...
易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。檢查 唐...
對象:35歲以上高齡孕婦;曾生育過染色體病兒;夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;曾生育過NTD患兒者;原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;家族中有嚴重伴性遺傳病者;長期接觸對孕婦、胚胎兒有害...
相鄰分離是2007年公布的遺傳學名詞。定義 染色體平衡易位攜帶者相互易位雜合子,在粗線期由於同源染色體緊密配對形成特異的“十字形”圖像,並在相繼的分裂過程中十字形圖像逐漸開放形成環形,相鄰的兩條染色體分離至同一極,即稱相鄰分離。...
第五節 染色體異常攜帶者 一、 相互易位攜帶者 二、 羅氏易位攜帶者 三、 倒位攜帶者 第15章 免疫缺陷 第一節 新生兒溶血症與紅細胞抗原遺傳 一、 新生兒溶血症 二、 血型(紅細胞抗原)的遺傳 第二節 HLA系統與醫學 一、 HLA...
這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言,染色體的總數未變,所含基因並未缺少,所以這種人不會表現出不正常的症狀,外貌、智力都是正常的,發育上也沒有任何缺陷,他們只是易位染色體的攜帶者。正常人在形成生殖...
一些平衡易位的攜帶者。臨床表現 本病主要特徵為嚴重智慧型低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,並可伴有嚴重的致死性畸形。1.智慧型落後 絕大部分患兒都有嚴重的智慧型低下。2.特殊面容 小頭畸形,全前腦畸形,前額小,頭顱發育不全,先天...