染色體縊痕

一種與染色體平衡易位攜帶者的臨床效應驚人相似的染色體多態現象被中南大學生殖與細胞工程研究所副教授、副主任醫師陳勝湘等人發現。她由此提出了類平衡易位綜合徵的新概念,並強調決定性腺正常發育的不僅是Y性染色體,還有Y染色體以外的諸多因素,很可能與任何一條染色體的微小變異有關。

染色體的次縊痕增長在有些資料中只是作為一種多態現象,並不影響小孩發育,但一些資料卻認為有影響,如:[染色體微小變異影響性腺發育]。
一種與染色體平衡易位攜帶者的臨床效應驚人相似的染色體多態現象被中南大學生殖與細胞工程研究所副教授、副主任醫師陳勝湘等人發現。她由此提出了類平衡易位綜合徵的新概念,並強調決定性腺正常發育的不僅是Y性染色體,還有Y染色體以外的諸多因素,很可能與任何一條染色體的微小變異有關。
染色體的多種微小變異,以往被稱為染色體多態現象,視為人類進化過程中出現的正常變異,一般不影響個體健康。長期從事遺傳諮詢和產前診斷工作的陳勝湘,隨機統計了980個病例,並按其主要臨床症狀分為自然流產、性發育異常、有生育疾患、病殘者四類。隨即又將他們的染色體異常情況分為兩大類,一大類是染色體平衡易位者(308名),其他均屬染色體微小變異的多態現象。她又將微小變異歸為四類:即性染色體Y長臂增長;S+,即13、14、15、21、22號染色體隨體增加;inv狖9狚,即9號染色體臂間倒位;qb±,即1,9,16號次縊痕增加。
在對各類主要臨床表現進行統計學比較分析後發現,四種染色體微小變異者的臨床症狀與染色體平衡易位者的臨床症狀驚人相似。由此推論:有性生殖細胞中分子水平配子之間微小的不等交換同樣可以對後代產生遺傳效應和相應臨床特徵,諸如性腺發育異常或生殖器發育異常,出現無精症、原發性閉經、尿道下裂進而性畸形。陳醫師告誡患者,在染色體檢測中出現以上現象者,一定要作產前診斷,以防止遺傳病的發生。

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