染色體異態性是指正常人群中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體大小形態或著色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例如表現的D和G組的隨體增大、重複(雙隨體)或缺如,短臂的長短,1、9、16號染色體的次縊痕區加長或縮短,染色體著線粒區的螢光強度變異等。
Y染色體長臂的長度變異,可大於F組,也可小於G組,這種變異可能有民族差異。染色體異態性的臨床意義尚不清楚,在產前診斷中,染色體異態性可分胎兒細胞和母體細胞;可探討異常染色體不分離的來源,有利於對患者家庭進行婚育的指導。此外,可用於鑑定不同個體,對法醫學中的親權鑑定有一定的意義。