《新的遺傳性痙攣性截癱疾病基因的定位與克隆》是依託中南大學，由沈璐擔任項目負責人的青年科學基金項目。
《新的遺傳性痙攣性截癱疾病基因的定位與克隆》是依託中南大學，由沈璐擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要遺傳性痙攣性截癱（SPG）是我國常見的具有高度遺傳異質性的神經系統遺傳病。本課題擬套用全基因組掃描及基因家族- ...
《新的遺傳性痙攣性截癱致病基因的定位及克隆》是依託中南大學，由杜鵑擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG）是一組具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統遺傳病，目前至少...
《遺傳性痙攣性截癱致病基因的克隆及分子機制研究》是依託山東大學，由龔瑤琴擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 遺傳性痙攣性截癱（Hereditary Spastic Paraplegia,簡稱為HSP 或SPG）是一組具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統遺傳病，尋找...
《遺傳性痙攣性截癱新致病基因FARS2的鑑定及致病機制研究》是依託西安交通大學，由楊穎擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 遺傳性痙攣性截癱HSP是一組較罕見的具有高度臨床和遺傳異質性的神經退行性疾病。在前期研究中，我們已在一...
遺傳性痙攣性截癱（HSP）又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。2...
16型分別為：①X-連鎖隱性遺傳(XR)3型，分別是HSP-1，定位於Xq28，疾病基因已克隆，為神經細胞粘附分子L1基因，即LICAM基因;HSP-2定位於Xq22，疾病基因已克隆，為髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因;HSP-16定位於Xqll。②常染色體顯性...
複雜型遺傳性痙攣性截癱（complex hereditary spastic paraplegia）是2020年公布的神經病學名詞。定義 伴有各種錐體束損害以外表現的痙攣性截癱的亞型。如眼震、眼肌麻痹、視神經萎縮、視網膜變性、肌萎縮、癲癇、智力發育遲滯、痴呆、錐體外系...
從事疾病相關基因的定位和克隆及產前基因診斷工作，克隆鑑定了中國第7個β地中海貧血基因（-29 A→G）；定位了藏族人常染色體顯性遺傳痙攣性截癱基因；定位了中國人常染色體顯性遺傳多指基因；分離獲得一個新的鋅指蛋白基因ZNF333。1995- ...
④脊髓小腦性共濟失調Ⅳ型(SCA4)：常染色體顯性遺傳。基因定位於16q21.1。臨床表現為共濟失調。錐體束征陽性，眼球運動正常，但伴感覺性軸索性周圍神經病。⑤脊髓小腦性共濟失調Ⅴ型(SCA5)：常染色體顯性遺傳。基因定位於第11號染色體...
神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。隨著神經系統遺傳病的基因定位、克隆、基因產物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動神經遺傳學的發展。臨床表現 1.智慧型減退 又稱為精神發育不全，...
《新的CMN致病基因的定位與克隆》是依託中山大學，由肖學珊擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 先天性運動性眼球震顫（congenital motor nystagmus, CMN）是以雙眼不自主震顫運動為特徵的疾病，推測由腦部控制眼球運動的神經網路異常...
《發作性運動源性運動障礙致病基因的定位與克隆》是依託中南大學，由李國良擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 本課題擬套用全基因組掃描及基因家族- - 候選疾病基因克隆方法，定位和克隆常染色體顯性遺傳發作性運動源性運動障礙（PKD）...
《一個新的腓骨肌萎縮症疾病基因克隆》是依託中南大學，由羅巍擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）是一類具有明顯臨床和遺傳異質性的遺傳性周圍神經病，至少已定位26個疾病基因...
2.罕見孟德爾遺傳病致病基因的鑑定分離及功能分析 科研項目 1. ETS-1基因在系統性紅斑狼瘡發生中的機制研究 國家自然科學基金2011.1-2013.12 2. 一新的常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱大家系致病基因的定位候選克隆 國家自然科學基金2008....
該(CAG)n結構在 MJD患者中發生了雜合性擴增，並由此克隆了整個 MJD-1基因的cDNA序列，從而確定MJD是由位於疾病基因MJD-1蛋白編碼區內的CAG三核苷酸重複擴增突變引起的神經系統變性病。
研究方向為神經退行性疾病和遺傳病(阿爾茨海默病、帕金森病、多系統萎縮、遺傳性共濟失調、痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等)的臨床和基礎研究，特別是遺傳性共濟失調的基因診斷和分子分型、致病基因定位與克隆、基因功能和分子發病機制、分子...
2001起，參加和從事多項分子遺傳學有關的課題，並定位了一個當時未克隆的常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱基因和一個至今未克隆的常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱基因。現主持國家自然科學基金項目一項。承擔本科生、碩士及博士研究生的教學。研...
Bilino等[6]分析了一個很大的近親結婚的CMT4B家系，利用純合子定位法和單體型分析將其疾病基因定位於11q22。隨後，Bolino等[7]在不相關的CMT4B患者中套用定位克隆方法，檢測到MTMR2基因上五個不同的突變，從而明確了MTMR2基因突變可...
