複雜型遺傳性痙攣性截癱(complex hereditary spastic paraplegia)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:複雜型遺傳性痙攣性截癱
- 外文名:complex hereditary spastic paraplegia
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
複雜型遺傳性痙攣性截癱(complex hereditary spastic paraplegia)是2020年公布的神經病學名詞。
複雜型遺傳性痙攣性截癱(complex hereditary spastic paraplegia)是2020年公布的神經病學名詞。定義伴有各種錐體束損害以外表現的痙攣性截癱的亞型。如眼震、眼肌麻痹、視神經萎縮、視網膜變...
遺傳性痙攣性截癱(HSP)又稱家族性痙攣性截癱,是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進,病理反射陽性,呈剪刀步態。2...
部分HSP家族有遺傳早現(Anticipation)現象。HSP分型:Harding(1984)的分型方法為大多數學者接受。Harding按臨床表現分為兩型:一為單純型HSP,是臨床最常見的HSP。主要表現為痙攣性截癱,也有遺傳異質性,呈常染色體顯性遺傳,或常染色體...
家族性痙攣性截癱的病理主要在脊髓,又叫做遺傳性痙攣性截癱。鑑別 嬰幼兒發病要與痙攣性雙癱型的腦性癱瘓鑑別,後者是非進行的,還要和脊髓腫瘤鑑別,後者有感覺異常和括約肌障礙,MRI可助診斷。與脊髓空洞症、遺傳型運動感覺神經疾病等需...
《遺傳性痙攣性截癱新致病基因FARS2的鑑定及致病機制研究》是依託西安交通大學,由楊穎擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 遺傳性痙攣性截癱HSP是一組較罕見的具有高度臨床和遺傳異質性的神經退行性疾病。在前期研究中,我們已在一...
《遺傳性痙攣性截癱致病基因的克隆及分子機制研究》是依託山東大學,由龔瑤琴擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 遺傳性痙攣性截癱(Hereditary Spastic Paraplegia,簡稱為HSP 或SPG)是一組具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統遺傳病,尋找...
1、小腦性共濟失調,痴呆、精神發育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等。症狀 2、雙下肢呈剪刀步態,雙下肢肌張力增高,腱反射亢進,膝、踝震攣陽性,病理征陽性。3、伴有視神經萎縮,視網膜色素變性,錐體外系。4、雙下肢僵硬,...
X線片示椎體疏鬆,呈前後一致性擠壓,有溶骨或蟲蝕樣破壞,有成骨型斑點和塊狀硬化影,或有成骨和溶骨型的混合影像。上下椎間隙一般無明顯變化。4.遺傳代謝病 遺傳性痙攣性截癱。鑑別診斷 1.腰椎間盤脫出 多見於20~40歲男性,腰痛...
《新的遺傳性痙攣性截癱致病基因的定位及克隆》是依託中南大學,由杜鵑擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG)是一組具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統遺傳病,目前至少...
《新的遺傳性痙攣性截癱疾病基因的定位與克隆》是依託中南大學,由沈璐擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 遺傳性痙攣性截癱(SPG)是我國常見的具有高度遺傳異質性的神經系統遺傳病。本課題擬套用全基因組掃描及基因家族- - 候選...
痙攣性截癱步態:雙側嚴重痙攣性肌張力增高,病人雙下肢強直內收,伴代償性軀幹運動,行走費力,呈剪刀樣步態。病因 見於痙攣性截癱、腦性癱瘓、橫貫性脊髓損害、腦性癱瘓、遺傳性痙攣性、癱瘓側索硬化症、皮質脊髓束變性等。診斷 下肢內...
早產是腦癱的一個主要危險因素,近年來早產的發生率正逐年上升。早產的常見原因有感染、先天發育異常和遺傳因素。雖然在預防早產方面進行了很多努力,但尚無可成功降低早產兒出生率的措施。早產兒的腦癱主要為痙攣性雙側癱瘓,這主要與炎症...
第九章 嗅鞘細胞移植治療腦性癱瘓 第十章 骨外固定技術用於腦性癱瘓的四肢畸形矯正 第十一章 成年人腦源性癱瘓與遺傳性痙攣性截癱 第十二章 腦性癱瘓神經系統併發症 第十三章 小兒腦癱家長應了解的基本知識 ...
《痙攣蛋白spastin切割微管的分子機理研究》是依託同濟大學,由王春光擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 痙攣蛋白spastin是一個AAA蛋白,有切割微管的活性,編碼該蛋白的基因突變會導致遺傳性痙攣性截癱(HSP)的發生。但spastin切割微管...
上篇主要介紹-y神經系統遺傳性疾病的基礎知識,包括發病情況、分類、遺傳的物質基礎、基因突變、遺傳病的遺傳方式、症伏學、診斷方法、防治措施。下篇重點介紹了遺傳性周圍神經病、共濟失調、痙攣性截癱、錐體外系疾病、運動神經元病、肌肉...
(四)痙攣性截癱期:遺傳性痙攣性截癱,是一種遺傳病。本病發展緩慢,只要注意護理,可維持數十年生命。(五)四肢呈對稱性下運動神經元性癱瘓:下運動神經元性癱瘓,亦稱周圍性癱瘓。是脊髓前角細胞(或腦神經運動核細胞)、脊髓前...
② 新歸類的命名:Menzel型共濟失調現歸於OPCA(橄欖一橋腦一小腦萎縮)的I型;③新命名:Strflmpll—Lorrain病現名為遺傳性痙攣性截癱;Ramsay—Humt綜合徵現名為肌陣攣性小腦協調障礙(DCM);Holmes型共濟失調現名為小腦橄欖變性共濟失調...
更重要的是,人類Atlastin-1基因是導致遺傳性痙攣性截癱的主要基因之一,本課題的研究成果將用於探索遺傳性痙攣性截癱的致病機理和治療方法。結題摘要 內質網是由連續的膜包被的重要細胞器,承擔了膜蛋白和分泌性蛋白的合成加工、糖類脂類...
多在中年以後發病,緩慢進展,多表現為四肢上下運動神經元性癱瘓,手肌萎縮比較明顯,常伴有肌肉顫動。也可累及尾組運動性腦神經,出現吞咽困難,構音障礙,舌肌與胸鎖乳突肌萎縮。無感覺障礙,也不伴有肝臟疾病。3.遺傳性痙攣性截癱 多...
2009.7-至今 山東大學醫學院醫學遺傳學研究所,講師。研究方向 研究領域及方向為神經退行性疾病致病基因功能及發病機制研究。主要貢獻 1. 利用基因敲入小鼠模型研究遺傳性痙攣性截癱致病基因SLC33A1的致病機制山東省優秀中青年科學家科研獎勵...
主要表現為輕度四肢痙攣性癱瘓,共濟失調,輕至中度認知功能受損,可獲得一定語言功能,多於青春期後出現倒退,部分患兒可伴有輕微周圍神經症狀。壽命多在50~70 歲。複雜型痙攣性截癱 患兒1 歲內多發育正常,多於1~5 歲起病。主要表現...
spastic paraparesis 痙攣性癱瘓 tropical spastic paraparesis 熱帶痙攣性輕截癱 ; 或熱帶痙攣性下肢輕癱 Hereditary spastic paraparesis 遺傳性痙攣性截癱 Tropical SPastio paraparesis 熱帶痙攣性脊髓輕截癱 prion dementia without spastic ...