《一個新的腓骨肌萎縮症疾病基因克隆》是依託中南大學，由羅巍擔任項目負責人的青年科學基金項目。
《一個新的腓骨肌萎縮症疾病基因克隆》是依託中南大學，由羅巍擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）是一類具有明顯臨床和遺傳異質性的遺傳性周圍...
《腓骨肌萎縮症致病基因的定位與克隆》是依託中南大學，由蕭劍峰擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 本研究套用基因組掃描及連鎖分析方法對腓骨肌萎縮症的致病基因新位點進行精細定位；套用基因家族同源或同功的新基因；套用定位候選...
《腓骨肌萎縮症新致病基因的鑑定及功能研究》是依託上海交通大學，由孫順昌擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）是常見的遺傳性周圍神經病，已發現的致病基因有41個。前期我們發現一個常染色體...
脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮症 脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT主要特徵是發病年齡早，常在兒童期起病，神經傳導速度減慢，周圍神經有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學的進展，已發現其至少有7個疾病基因位點，分別為8q13-...
腓骨肌萎縮，又稱Charcot-Marie-Tooth綜合徵。為累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉為主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。分為脫髓鞘型和軸索型2型。病理改變 脫髓鞘型的運動和感覺神經傳導速度比正常低65%，潛伏期...
腓骨肌萎縮症又稱Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一組最常見的遺傳性周圍神經病，占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病。慢性進行性腓骨肌萎縮，症狀和體徵比較對稱，多數患者有家族史。本病以腓骨肌萎縮為...
Roussy-Levy綜合徵及腓骨肌萎縮症三種不同臨床表現類型的病人。Auer-Grumbach等(1998)研究發現一個Roussy-Levy綜合徵家系中三位患者有CMTlA疾病基因PMP20的重複片段突變，這結果支持Roussy-Levy綜合徵可能是CMT的一種亞型。
腓骨肌萎縮症（CMT）是外周神經系統最常見的遺傳性神經系統疾病之一。CMT主要包括兩種類型：其一為脫髓鞘的CMT1，其二為軸突型CMT2。迄今已有近30個基因被證實與CMT2相關，其中包括DHTKD1（脫氫酶E1和轉酮酶結構域1）基因。前期研究...
克隆排除 克隆排除（clonal deletion）是1997年公布的醫學名詞。公布時間 1997年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第六分冊》第一版。
2004年和2005年相繼克隆了角膜環狀皮樣瘤致病基因PITX2和腓骨肌萎縮症致病基因HSP8B，2010年在國內最早套用外顯子組測序技術克隆了一個新的共濟失調致病基因TGM6和發作性運動誘發性運動障礙PRRT2；在基因功能研究方面，實驗室帕金森病...
研究方向為神經退行性疾病和遺傳病(阿爾茨海默病、帕金森病、多系統萎縮、遺傳性共濟失調、痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等)的臨床和基礎研究，特別是遺傳性共濟失調的基因診斷和分子分型、致病基因定位與克隆、基因功能和分子發病機制、分子...
25歲以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共濟失調,要與遲發的Friedreich共濟失調及其他諸如伴有腱反射缺失的早發性小腦性共濟失調等“Friedreich共濟失調樣”綜合徵區分開來。隨著Friedreich共濟失調基因被克隆，已經明確某些“Friedreich共濟失調...
二、該教材在每一章末，增加了英文小結，對各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標記MIM編號，以便於檢索 。作者簡介 傅松濱，哈爾濱醫科大學基礎醫學院遺傳學教研室教授、博士生導師 。王培林，青島大學醫學院生物學教研室教 授。圖書...
Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮症)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特徵是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調),或家族中有這些變性疾病的病史...
