《腓骨肌萎縮症致病基因的定位與克隆》是依託中南大學,由蕭劍峰擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名:腓骨肌萎縮症致病基因的定位與克隆
- 項目類別:青年科學基金項目
- 項目負責人:蕭劍峰
- 依託單位:中南大學
- 批准號:39900047
- 申請代碼:H0911
- 負責人職稱:主治醫師
- 研究期限:2000-01-01 至 2002-12-31
- 支持經費:13(萬元)
《腓骨肌萎縮症致病基因的定位與克隆》是依託中南大學,由蕭劍峰擔任項目負責人的青年科學基金項目。
《腓骨肌萎縮症致病基因的定位與克隆》是依託中南大學,由蕭劍峰擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要本研究套用基因組掃描及連鎖分析方法對腓骨肌萎縮症的致病基因新位點進行精細定位;套用基因家族同源或同功的新基因;套用定位...
《一個新的腓骨肌萎縮症疾病基因克隆》是依託中南大學,由羅巍擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)是一類具有明顯臨床和遺傳異質性的遺傳性周圍神經病,至少已定位26個疾病基因...
腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性,臨床主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。根據臨床和電...
《腓骨肌萎縮症新致病基因的鑑定及功能研究》是依託上海交通大學,由孫順昌擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)是常見的遺傳性周圍神經病,已發現的致病基因有41個。前期我們發現一個常染色體...
腓骨肌萎縮症又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的遺傳性周圍神經病,占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病。慢性進行性腓骨肌萎縮,症狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病以腓骨肌萎縮為...
《運用CMT2L轉基因小鼠模型進行CMT發病機理研究》是依託中南大學,由張如旭擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 腓骨肌萎縮症是一組最常見的周圍神經遺傳病,前期工作中我們運用微纖維技術構建人類野生HSPB8轉基因小鼠和K141N突變型HSPB8...
腓骨肌萎縮性共濟失調由Roussy和Levy於1926年首先描述,又稱為Roussy-Levy綜合徵,呈常染色體顯性遺傳,OMIM:180800。本病主要臨床表現是:患者在兒童期和青少年期發病,站立不穩,蹣跚步態,雙下肢肌無力,膝踝反射消失,腓骨肌萎縮,手...
一、基因定位 二、基因克隆 三、全基因組掃描 第四節 基因組醫學 一、基因組醫學與遺傳病 二、基因組醫學與個體化治療 三、後基因組醫學 第四章 染色體 第一節 染色質與染色體 一、染色體的形成與染色質螺旋化 ...
(2008)“腓骨肌萎縮症2L型(CMT2L)的致病基因定位與克隆”獲湖南省科技進步獎二等獎 (2008)“基因科學與技術產業化創新型人才培養模式”獲 湖南省高等教育省級教學成果獎二等獎 (2010)“tau蛋白過度磷酸化機制及其在阿爾茨海默病...
2.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳諮詢,產前診斷,基因診斷,遺傳病篩查,基因克隆與器官再造。3.配偶有血緣關係的,應禁止生育。遺傳簡史 英國醫生A.E.加羅德於1902年首先發現表型正常人的後代可以是尿黑酸尿症患者,認為這現象符合隱性...