《新的CMN致病基因的定位與克隆》是依託中山大學，由肖學珊擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：新的CMN致病基因的定位與克隆
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：肖學珊
- 依託單位：中山大學
- 批准號：30800615
- 申請代碼：H13
- 負責人職稱：副主任技師
- 研究期限：2009-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費：18（萬元）
中文摘要
先天性運動性眼球震顫（congenital motor nystagmus, CMN）是以雙眼不自主震顫運動為特徵的疾病，推測由腦部控制眼球運動的神經網路異常有關，屬單基因遺傳病，分子機制不明。我們收集了32個CMN家系，並對3個可以獨立進行連鎖定位的常染色體顯性遺傳CMN大家系進行了初步研究，排除了與已知位點的連鎖關係。. 本課題擬在已有工作基礎上，通過全基因組掃描連鎖分析，確定新的CMN致病基因位點；通過進一步分析定位區域內候選基因的核酸序列，篩選、鑑定CMN致病基因。結果不僅有助於揭示CMN的分子機制，而且有可能為認識控制眼球運動的中樞神經機制、尋找藥物干預CMN等提供重要線索。
