《先天性運動型眼球震顫疾病基因的克隆》是依託浙江大學，由張寶榮擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：先天性運動型眼球震顫疾病基因的克隆
- 依託單位：浙江大學
- 項目負責人：張寶榮
- 項目類別：面上項目
- 負責人職稱：教授
- 申請代碼：H0904
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 批准號：30670742
- 支持經費：28（萬元）
項目摘要
眼球震顫為神經科重要體徵，具有臨床診斷與定位意義。而先天性運動型眼球震顫（congenital motor nystagmus，CMN ）是一種以眼球震顫為特徵的疾病，嚴重影響視力,但其病因不明。到目前為止，至少發現3個疾病基因位點與之相關，但尚無疾病基因被克隆。最近，我們通過連鎖分析、單體型分析等方法對一個CMN家系進行研究，最終將疾病疾因定位於微衛星標記DXS8033-DXS1211之間約4.4cM的間距內。本研究擬進一步對該家系及新發現的另兩個CMN家系進行更精細定位研究，以確定疾病基因的最小區間，並通過定位候選基因克隆法，進行候選基因的突變分析，最終克隆該型CMN疾病基因。研究成果將為闡明眼球震顫機制、開展CMN的基因診斷和治療,明確其遺傳背景奠定基礎。
