《新生兒遺傳代謝病篩查》是2020年科學出版社出版的圖書，作者是魏克倫,文偉。
遺傳病篩查，是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計畫生育的天，更應努力降低此類...
我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能減低症（CH）為主，某些地區則根據疾病的發生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯質譜技術進行其他胺基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒...
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計畫生育的今天，更應...
《新生兒遺傳代謝病篩查》是2020年科學出版社出版的圖書，作者是魏克倫,文偉。內容簡介 本書全面介紹國內外在新生兒遺傳代謝病篩查方面的最新研究成果及相關指南。重點闡述新生兒遺傳代謝病如何進行篩查，包括標本採集及運輸、篩查對象、篩查內容...
《新生兒代謝性疾病篩查》是由顧學范編寫，人民衛生出版社發行部出版的一本書籍。內容介紹 新生兒疾病篩查是提高出生人品素質減少出生缺陷的三級預防措施之一。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，並...
《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（DB34/T 4241-2022）是2022年7月29日實施的一項中華人民共和國安徽省地方標準，歸口於中華人民共和國安徽省衛生健康委員會。地方標準《第三方新生兒遺傳代謝疾病篩查檢測機構服務規範》（...
新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時治療，使其健康成長。有些先天代謝性疾病，雖發病率很低，但能嚴重影響智力發育，且可導致終身殘疾，在出生前無法作出診斷，...
苯丙酮尿症篩查試驗是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一種常染色體隱性遺傳胺基酸代謝病，為一種較常見的遺傳性代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸...
除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血症常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時可見到交替性...
串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝病篩選查中的套用研究是由合肥市婦幼保健所完成的科技成果，登記於2017年2月27日。成果信息 項目成員 胡海利；李衛東；卲子瑜；李輝；徐軍楊；宋旺生；李歡歡；王丹 ...
2、接到篩查檢測機構出具的可疑陽性報告，立即電話或書面等方式通知新生兒監護人，到篩查檢測機構進行複查，並提供健康教育；3、敦促並確保可疑陽性患兒在規定時間內（遺傳代謝病在7個工作日內、聽力障礙按聽力篩查技術規範追蹤要求）至確診...
5、濾紙乾血片應在採集後5個工作日內遞送，3天內必須到達篩查檢測機構。6、有完整的採血卡片及結果登記冊。附屬檔案2 新生兒疾病篩查實驗室檢測技術規範 本規範適用於承擔新生兒苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症等遺傳代謝性、先天性內...
3．免費新生兒疾病篩查。助產機構在新生兒出生6-72小時內進行免費先天性心臟病篩查。在出生後3-7天內完成苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症篩查，血樣標本統一寄送漢中市新生兒遺傳代謝病篩查中心進行檢測。新生兒出生後42天內（常規在出生...
到2012年，基本建立以省為單位的新生兒疾病篩查服務網路；東部地區、中部地區和西部地區新生兒遺傳代謝病篩查率分別達到90%、50%和40%，新生兒聽力篩查率分別達到80%、40%和30%。努力提高確診病例的治療率。新生兒遺傳代謝病篩查實驗室和...
鄭州市新生兒遺傳代謝病檢測套用工程技術研究中心 鄭州市新生兒遺傳代謝病檢測套用工程技術研究中心是河南愛爾康科技有限公司擬組建的科研平台。主管部門 鄭州市科技局 依託單位 河南愛爾康科技有限公司 ...
串聯質譜新生兒篩查系統是一種用於生物學、基礎醫學、臨床醫學、預防醫學與公共衛生學領域的分析儀器，於2010年4月20日啟用。技術指標 高靈敏性：減少或消除了基體的干擾 高靈敏度：痕量級 高通量：可連續檢測五百多個樣品 定量準確性：高...
擴大了篩查病種 李巍介紹，目前的新篩病種存在區域差異，經典的篩查方案不能有效覆蓋不同地區高發病種，需要制定適宜於不同地區的篩查方案；在新生兒疾病篩查領域套用較廣泛的串聯質譜篩查方法僅能覆蓋30至50種遺傳代謝病，其他具有嚴重致殘、...
該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。病因 為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經系統的損傷。臨床表現 患兒出生時表現正常，新生兒期無...
大小便等，或周圍患者、帶菌者及病毒污染物接觸食入而感染也應受重視，母親為B肝或陽性攜帶者的患兒如未經被動免疫預防，必須停母乳餵養。另外應避免孕期感冒，避免與貓密切接觸，忌食生肉以防弓形蟲感染。孕前或孕期作遺傳代謝病篩查。
