串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝病篩選查中的套用研究是由合肥市婦幼保健所完成的科技成果，登記於2017年2月27日。
成果名稱 | 串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝病篩選查中的套用研究 |
成果完成單位 | 合肥市婦幼保健所 |
批准登記單位 | 安徽省科學技術廳 |
登記日期 | 2017-02-27 |
登記號 | 17062 |
成果登記年份 | 2017 |
串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝病篩選查中的套用研究是由合肥市婦幼保健所完成的科技成果，登記於2017年2月27日。成果信息成果名稱串聯質譜技術在新生兒遺傳代謝病篩選查中的套用研究成果完成單位合肥市婦幼保健所批准登記單位安徽...
目前國際上對新生兒疾病的篩查主要採用“液相串聯質譜判讀技術”（參考網站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生兒出生24小時後即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘後便可檢測30餘種遺傳代謝病。
遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計畫生育的今天，更應努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗技術發展最高水平的液相串聯質譜判讀（LC-MS/MS）技術可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種...
第三節 質譜技術在胃腸胰腺神經內分泌腫瘤診斷中的套用 一、胃腸道神經內分泌腫瘤 二、胰腺神經內分泌腫瘤 三、副神經節 瘤 四、質譜技術在內分泌疾病中的套用 第四章 質譜技術在新生兒胺基酸代謝病篩查中的套用 第一節 概述 一、...
神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重...
乾血紙片法早在上世紀六十年代就已被用於苯丙酮尿症的新生兒篩查中。隨著串聯質譜技術等的發展，乾血紙片法在遺傳代謝類疾病的診斷及篩查中的套用價值日漸突顯。原理 乾血紙片法的原理是將全血滴加在濾紙片上，乾燥後得到乾血斑塊，經...
